BMJ Best Practice

诊断步骤

尽管 30％的患者皮损先于肌无力出现，但肌肉和皮肤同时受累的患者约占 60％。[58]在某些病例中，皮损和肌无力症状出现的时间差可达数月。[59]10％至20％的患者有典型皮损，但没有明显的肌肉症状。[2]

病史

主要肌肉骨骼症状是累及上肢和下肢的亚急性近端肌无力。患者主诉从椅子上站立、爬楼、洗发或梳头都有困难。少于 30% 的患者有肌痛症状。[3]远端肌运动无力是一种罕见的晚期特征，这种情况下诊断包涵体肌炎的可能性更大。眼外肌不受累。[37]

患者可能有多种皮损表现（例如向阳性皮疹、Gottron 丘疹以及紫红色斑）。[60]在许多病例中，皮肤受累可导致明显的并发症发病率，并且尽管在肌肉症状得到良好控制的情况下皮肤症状持续存在。[61]可能出现光敏，瘙痒也可能是一个突出症状。[62][63]

其他症状较为少见，包括乏力、发热、关节痛、雷诺现象、呼吸困难、吞咽困难、发声困难、液体鼻腔反流、心悸、晕厥和心力衰竭的症状。[3]

在恶性肿瘤相关的皮肌炎患者中，也可能存在一系列与潜在的恶性肿瘤相关的症状。

体格检查

鉴别皮肌炎和其他炎症性肌病的临床特征是存在特征性的皮肤受累。[1]有一些典型皮损的报告。

  • Gottron 丘疹（指关节背面紫红色的扁平丘疹及斑块手背，尤其是掌指及近端指间关节上的斑疹性红斑（Gottron 丘疹）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手背，尤其是掌指及近端指间关节上的斑疹性红斑（Gottron 丘疹）源自 BMJ 2009 年病例报告 [doi:10.1136/bcr.06.2009.2027] BMJ Publishing Group Ltd 版权所有 © 2009 [Citation ends].手腕、肘部、肘部的斑疹性红斑（Gottron 丘疹）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肘部的斑疹性红斑（Gottron 丘疹）源自 BMJ 2009 年病例报告 [doi:10.1136/bcr.06.2009.2027] BMJ Publishing Group Ltd 版权所有 © 2009 [Citation ends].膝部膝部的斑疹性红斑（Gottron 丘疹）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 膝部的斑疹性红斑（Gottron 丘疹）源自 BMJ 2009 年病例报告 [doi:10.1136/bcr.06.2009.2027] BMJ Publishing Group Ltd 版权所有 © 2009 [Citation ends].是特异性皮损。[64]

  • 最常见、极具特征性的皮损包括向阳性皮疹（眼睑眶周暗紫红色斑常与水肿有关）和呈典型分布的紫红色斑（V 征、披肩征、Gottron 征）。[60][65][66]在慢性暗紫红斑部位，可能出现色素减退、色素沉着过度、毛细血管扩张症以及脱屑的萎缩区域（血管萎缩皮肤异色病）。

  • 角化过度、脱屑以及手掌、手指掌面角化皲裂，通常被称为“机械师手”。

  • 指甲检查可识别甲周红斑、甲襞毛细血管扩张和角质层过度生长。角质层营养不良的足趾的斑疹性红斑（Gottron丘疹）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 角质层营养不良的足趾的斑疹性红斑（Gottron丘疹）源自 BMJ 2009 年病例报告 [doi:10.1136/bcr.06.2009.2027] BMJ Publishing Group Ltd 版权所有 © 2009 [Citation ends].尽管其他结缔组织病中也可以看到这些指甲变化，但它们最常见于皮肌炎。[67][68]

  • 30% 至 70% 的青少年皮肌炎患者存在皮肤钙质沉着，但罕见于成人皮肌炎患者。[69][70]

肌肉受累

  • 对于肌肉受累的患者，体格检查发现对称性近端肌无力。肌无力的严重程度随患者而不同。

  • 约 50% 的患者有肌肉压痛。

  • 长期疾病可出现肌肉萎缩，但严重的肌肉萎缩并不常见，出现该症状应考虑其他诊断。[9]

  • 颈部屈肌无力可导致抬头困难，延髓受累可能会导致声嘶、发声困难或鼻腔反流。

  • 检查时可发现呼吸困难。呼吸肌无力会降低胸部扩张和空气进入量。

全身性症状

  • 如果存在相关的间质性肺病，听诊时双侧可听到轻微的捻发音。[71]

  • 心肌受累时可出现心力衰竭的症状（心动过速、颈静脉压升高、奔马律和水肿）。这种情况很少见，是预后不良的一个指征。[72][73]

  • 可发生炎症性多关节炎；若出现此症状，则与类风湿性关节炎分布相似。[74]当皮肌炎与其他结缔组织病重叠时，关节受累的情况更为常见。严重的关节变形更可能是多发性肌炎的一个特征。[75]

  • 还可能出现雷诺现象，更常见于皮肌炎与其他疾病重叠。[9]

检查

患者是否有皮肤症状、肌肉症状，还是两者兼有会影响检查的初始顺序。

  • 临床无肌病性皮肌炎 (clinically amyopathic dermatomyositis, CADM) 患者需要评估是否患有亚临床肌病。此时需要通过肌酸激酶 (CK) 检测、肌电图 (EMG)、肌肉活检和 MRI 进行评估。[76]

  • 典型皮肌炎或无肌病性皮肌炎患者应检查是否存在隐匿性恶性肿瘤及其他疾病表现，例如间质性肺病。[2][76][77][78]

尽管不需要全部检查，但建议做下列检查。

1.要确诊皮肌炎：

  • 血清肌酸激酶和醛缩酶

  • 肌电图

  • 肌肉活检

  • 皮肤活检

  • 抗核抗体 (ANA) 和肌炎特异性抗体

  • 肌肉磁共振成像 (MRI)。

2.要筛查主要器官受累和确定预后：

  • 心电图 (ECG)

  • 超声心动图

  • 胸部 X 线检查 (CXR)

  • 肌钙蛋白 I

  • 肺功能检测 (PFT)

  • 高分辨率胸部 CT 扫描

  • 钡餐吞咽或电视荧光透视评估吞咽情况。

3.要评估是否伴有相关恶性肿瘤：

  • 全血细胞计数、血清铁蛋白、血清生化筛查

  • 尿液分析

  • 大便潜血试验

  • 胸部 X 射线检查

  • 女性：乳房 X 光检查、CA-125 和盆腔超声[79][80]

  • 男性：前列腺特异性抗原[79]

  • 胸部/腹部/骨盆 CT[81][82]

  • 根据症状和异常结果进行其他检查（例如消化道内窥镜检查）。

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