BMJ Best Practice

诊断步骤

维生素 B1 缺乏症是一种临床诊断。因为症状无特异性，所以重要的是确认患者是否有维生素 B1 缺乏症的任何危险因素。开始治疗的门槛应该低。

维生素B1缺乏症风险人群、出现韦尼克脑病、湿性脚气病或者干性脚气病症状和体征的患者，在继续进行检查以排除其他诊断的同时，应该立刻进行硫胺素替代治疗，并记录对治疗的反应。使用硫胺素替代治疗在临床上有改善，表明可以确诊维生素 B1 缺乏症。

临床特征

亚临床缺乏

  • 维生素B1缺乏症的早期阶段会出现非特异性症状，例如乏力和肌肉疼痛。

韦尼克脑病

  • 急性、严重的硫胺素缺乏会导致韦尼克脑病，以典型的三联征为特征：精神状态改变（如，急性意识错乱）、共济失调和眼部异常（如，眼球震颤和斜视）。一项对尸检患者的研究发现，在有韦尼克脑病神经病理学特征的患者中，对其病历回顾分析显示，高达90%的病例没有典型的三联征症状，而19%的患者没有临床特征。[30]

湿性脚气病

  • 湿性脚气病的心脏后遗症可发生于急性或者慢性缺乏。可以是高输出量型心力衰竭，伴有外周血管扩张、外周性水肿、呼吸困难和端坐呼吸，或者低输出量型心力衰竭，伴有乳酸性酸中毒和周围性紫绀（也称之为Shoshin脚气病）。

干性脚气病

  • 表现为多发性周围神经病（特别是腿部），继发于慢性维生素 B1 缺乏症。其特征为感觉异常、膝反射和其他腱反射减弱并伴有肌肉萎缩的渐进性严重肌无力。

婴儿脚气病

  • 大部分发生在完全由维生素 B1缺乏母亲纯母乳喂养的婴儿中，表现形式有三种；心型（心力衰竭和紫绀）、失音型（声带麻痹）和假性脑膜炎型（脑脊液 (CSF) 检查结果阴性的脑膜炎）。

危险因素

慢性酒精过量，特别是在营养摄入不佳和膳食中全谷物低的营养不良（如，缺乏硫胺素的精制大米的膳食）的情况下，易发生维生素B1缺乏症。

在全胃肠外营养中如果硫胺素补充不足会引起维生素 B1 缺乏症。[11]胃肠手术（如，胃旁路术）可能减小吸收硫胺素的肠胃黏膜面积，也可能造成术后反复呕吐和食欲不振，可能导致维生素B1 缺乏症。[9]

镁缺乏症（在慢性酒精滥用的人群中常见）、引起反复呕吐或者慢性腹泻的疾病，也易发生维生素 B1 缺乏症。

其他与维生素 B1 缺乏症有关的病症是癌症（特别是血液系统恶性肿瘤）和化疗，以及AIDS。

富含某些食物的膳食，如发酵的鱼（硫胺素酶的来源）、槟榔、茶、咖啡和红色卷心菜（硫胺素拮抗剂的来源），会导致维生素 B1 缺乏症。[20][21]

维生素 B1 缺乏症的确认

在开始硫胺素替代治疗之前，应该釆血检测红细胞焦磷酸硫胺素。红细胞焦磷酸硫胺素是硫胺素体内储存的良好指标，因为硫胺素在红细胞中的消耗率与其他组织相同。[31]由于该检查需要花费几天时间，在等待结果时，不应延误治疗。该结果可以用来回顾性地确认硫胺素缺乏症。

值得注意的是红细胞转酮酶不再用于硫胺素缺乏症的检测，因为其不稳定，因此检测结果不可靠，难以重复。

进一步检查

在任何引起厌氧呼吸增加的疾病中乳酸都会升高，如果在ABG检测中，发现不明原因的阴离子间隙增高型代谢性酸中毒，应该对乳酸进行检测。尽管维生素 B1 缺乏症与乳酸性酸中毒和乳酸升高有关，但有这些症状不能确诊维生素 B1 缺乏症，没有这些症状也不能排除维生素 B1 缺乏症。

所有出现高输出量型心力衰竭的患者应该立即检测甲状腺功能以排除甲状腺功能亢进症。甲状腺功能亢进症表现为高游离 T4T3 和低 TSH。

脑部MRI可以检查到韦尼克脑病有关的改变，但是这些改变并不完全是该疾病的特异性表现。韦尼克脑病会导致丘脑室旁区域、下丘脑、乳头体、中脑导水管周围区域、第四脑室底和小脑中线出现双侧 T2 信号增强。[32]对韦尼克脑病的灵敏度为 53%，特异度为 93%，该检查最常用于排除诊断。[33]

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