BMJ Best Practice

诊断步骤

唇裂伴有或不伴有腭裂的诊断需要在出生后立刻进行仔细的新生儿检查。需要训练有素和经验丰富的医师鉴定如隐性唇裂和黏膜下腭裂等更不明显的畸形。

介绍

口腔颌面裂可以在妊娠18周时通过常规产前超声检查发现。有系统回顾的文献报道通过子宫的常规二维超声产前口腔颌面裂检出率较低。但是，三维超声检查唇裂伴或不伴腭裂的诊断准确率较高。三维超声不能提高单纯腭裂的检测准确性。[39]如产前超声检查有阳性结果，建议母体-胎儿专家介入和进行遗传学咨询。[40]

一小部分腭裂的新生儿，包括PierreRobin综合征（三联征：腭裂，下颌骨过小，舌后坠）可出现严重的气道阻塞，需要立即气道管理。一些少见的腭裂，如黏膜下腭裂也可表现为气道梗阻。

其他表现包括喂养困难，体重不增，严重鼻音或鼻腔返流症状。

新生儿检查

一个完整的头颈部检查可评估触诊上唇和鼻孔的连续性。口腔颌面裂可有不同表现（唇裂，牙槽裂，或腭裂），在检查时必须认真。

  • 在上齿龈线和硬腭可观察到相应程度的缺口或牙槽裂和/或腭裂。在单侧或双侧唇腭裂，这些缺陷最常见部位为鼻孔下。

  • 使用压舌板和手电筒检查至后方悬雍垂的软腭。识别裂或分叉的悬雍垂可能提示黏膜下腭裂。

  • 下唇要检查有无结节性唇凹陷，检查脸颊的软组织有无非典型裂，眼耳脊椎系统中是否发现耳道遗留物。

口腔颌面裂可表现为单侧或双侧、完全性、不完全性、或者隐性裂（例如，黏膜下腭裂）；单纯腭裂；唇裂伴或不伴腭唇；或非典型颅面裂。多数唇裂畸形与鼻畸形有不同程度的关联。

双侧唇裂伴或不伴腭裂双侧唇腭裂术前[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 双侧唇腭裂术前由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

  • 双侧唇裂畸形常伴随双侧完全性腭裂。然而，不完全性的双侧甚至单侧腭裂也有。

  • 双侧唇裂伴或不伴腭裂的横向区域片段的结构与单侧畸形相类似。

  • 双侧与单侧唇腭裂中央前上颌骨明显不同，由于其胚胎发育时前唇皮肤没有肌肉。

  • 观察唇裂、牙槽突裂和腭裂的不同严重程度。在双侧完全性唇裂伴或不伴腭裂，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突。在双侧不完全性唇裂，牙槽骨通常完整，前颌骨很少有裂隙。如果上颌骨侧牙槽被压缩到一起，可注意到“锁住”的前上颌。双侧完全性唇裂鼻小梁短，双侧鼻翼宽大，球根状鼻尖突出。

单侧唇裂伴或不伴腭裂单侧唇腭裂术前[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 单侧唇腭裂术前由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

  • 单侧唇腭裂从完全性到隐性的广泛的变化。

  • 单侧完全性唇腭裂裂隙宽（>1厘米），唇肌肉，牙槽突和上腭完全分离。

  • 不完全性的唇裂伴或不伴腭裂延伸到唇高的四分之一，裂隙贯穿白唇和红色唇至鼻孔基底部。

  • 隐性裂是唇裂中的最细微的。

  • 在单侧单纯唇裂，当婴儿微笑时鼻根侧部呈扇形。在非裂侧的鼻子和嘴唇的特征在于白唇垂直高度短，内侧黏膜缺陷，鼻小梁皮肤缺陷，骶管间隔倾斜向非裂侧，唇裂鼻畸形和非对称鼻尖（继发于下侧软骨畸形）。

单纯腭裂

  • 裂的范围可以从单纯完全性腭裂到悬雍垂裂。

  • Pierre Robin 序列征可见变形裂，其特点是小颌畸形，舌后坠和单纯腭裂。Pierre Robin 序列征婴儿的侧视图[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pierre Robin 序列征婴儿的侧视图由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

隐性唇裂隐性唇裂[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 隐性唇裂由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

  • 表现为以下畸形特征：轻微的鼻畸形、人中沟、锯齿状黏膜游离缘和中断不超过唇高（从白唇和红唇间上唇连接处 [丘比特弓] 的正常顶点到鼻孔底部 [鼻槛] 的距离）四分之一的唇红-皮肤凹陷连结。[41]

单纯黏膜下腭裂黏液下腭裂[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 黏液下腭裂由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

  • 不明显腭裂如黏液下腭裂，可能会在检查中错过，但呈现相关症状。

  • 黏液下腭裂是由分离的腭肌肉组织中线（透明带）确定，可触诊硬腭缺口和悬雍垂裂。

新生儿由于没有足够的抓力和吸吮力使得母乳或用奶瓶喂养较困难。单纯唇裂是可以母乳喂养的。但是，有腭裂的新生儿往往不能产生吸吮所需的负压。

专家评估

如果被诊断为口腔颌面裂，需要评估婴儿有无相关综合征的存在。

遗传学家和口腔外科医生会评估患儿有无心脏畸形，肢体畸形，小颌畸形，或肾畸形的存在。PierreRobin综合征的婴儿会进行眼科咨询评估有无Stickler综合征。

检查

听力评估

  • 所有口腔颌面裂的新生儿都会接受听力筛查。如果不确定是否存在听力损伤时，听觉矫治专家会对其进行听力脑干诱发电位（ABR）的测试评估相关听力损失。这对评估是否为先天性神经性听力损失是有用的。

影像学

  • 如果存在半侧面部肢体发育不良，除了做听力评估，还需进行脊柱椎体X射线和肾脏超声检查。

染色体分析

  • 检查有无遗传性疾病需行荧光原位杂交（FISH）（例如，腭心面综合征，该病是由于单纯腭裂新生儿为22q11.2微缺失）的检查。

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