BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

危险因素

遗传易感性（受影响家庭的一级亲属有相关染色体异常和非综合征性唇腭裂的），产前叶酸缺乏，孕期抗癫痫药物的使用，以及吸烟和过量饮酒会导致围产期（怀孕前1个月和怀孕后3个月）异常。

双侧唇腭裂

最常见的为双侧完全性腭裂。然而，不完全性的双侧甚至单侧腭裂也有。双侧唇腭裂术前[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 双侧唇腭裂术前由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

双侧唇裂伴或不伴腭裂的横向区段的结构与单侧畸形是类似的。

双侧与单侧唇腭裂中央前上颌骨明显不同，由于其胚胎发育时前唇皮肤没有肌肉。

观察唇裂、牙槽突裂和腭裂的不同严重程度。在双侧完全性唇裂伴或不伴腭裂，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突。在双侧不完全性唇裂，牙槽骨通常完整，前颌骨很少有裂隙。如果上颌骨侧牙槽被压缩到一起，可注意到“锁住”的前上颌。双侧完全性唇裂鼻小梁短，双侧鼻翼宽大，球根状鼻尖突出。

单侧唇腭裂

分类从完全性到隐性。单侧唇腭裂术前[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 单侧唇腭裂术前由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

单侧完全性唇腭裂裂隙宽（>1厘米），唇肌肉，牙槽突和上腭完全分离。

隐性裂是唇裂中的最细微的。

不完全性的唇裂伴或不伴腭裂延伸到唇高的四分之一，裂隙贯穿白唇和红色唇至鼻孔基底部。

在单侧单纯唇裂，当婴儿微笑时鼻根侧部呈扇形。在非裂侧的鼻子和嘴唇的特征在于白唇垂直高度短，内侧黏膜缺陷，鼻小梁皮肤缺陷，骶管间隔倾斜向非裂侧，唇裂鼻畸形和非对称鼻尖（继发于下侧软骨畸形）。

单纯腭裂

裂的程度范围可以从单纯完全性腭裂到悬雍垂。

Pierre Robin 序列征可见变形裂，其特点是小颌畸形，舌后坠和单纯腭裂。Pierre Robin 序列征婴儿的侧视图[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pierre Robin 序列征婴儿的侧视图由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

隐性唇裂

表现为以下畸形特征：轻微的鼻畸形、人中沟、锯齿状黏膜游离缘和中断不超过唇高（从白唇和红唇间上唇连接处 [丘比特弓] 的正常顶点到鼻孔底部 [鼻槛] 的距离）四分之一的唇红-皮肤凹陷连结。[41]隐性唇裂[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 隐性唇裂由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

单纯黏膜下腭裂

表现为喂养困难，呼吸道阻塞，和/或体重不增的隐性腭裂可能会在检查中被忽略。

通过分离的腭中线肌肉组织鉴定（透明带），硬腭和悬雍垂裂通过触诊可确诊。黏液下腭裂[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 黏液下腭裂由 Travis T. Tollefson, MD, FACS 提供 [Citation ends].

也可能表现为超发音不准或鼻腔返流。

积极的产前超声

在大约妊娠18周时可以通过常规产前超声识别有无唇裂的存在。

其他诊断因素

常见 查看所有

喂养困难

隐性腭裂可能会以喂养困难症状出现而在检查中被忽略。单纯唇裂是可以母乳喂养的。但是，有腭裂的新生儿往往不能产生吸吮所需的负压。

体重增加减少

不明显的腭裂可能在查体时漏过，可能出现继发于喂养困难的体重增加少等症状。

罕见 查看所有

气道阻塞

一小部分有腭裂婴儿，包括PierreRobin综合征（腭裂，小颌畸形和舌后坠）有症状出现时需要立即气道管理。

隐性腭裂可能以气道阻塞的症状出现而在检查中被忽略。

危险因素

强 查看所有

遗传易感性

遗传综合征主要为染色体的异常，与受影响的一级亲属中通常为非综合征性唇腭裂。正在通过评估备选基因，如转化生长因子 α（TGF-A，已证实与合并或不合并腭裂的非综合征性唇裂相关），来定位相关遗传学序列。而TGF-a和MSX1在实验模型中被证实是口腔颌面裂相关。[10][11][12]

研究表明，同卵双胞胎的配对一致性为 43%，而异卵双胞胎为 5%。[15]对于有一胎受累且自己无裂父母，未来妊娠中裂的复发率为 4%。[16]但是，如有 2 个孩子受到影响，第三个孩子受影响的风险从 4.4% 升至 9%。[17]唇裂和/或腭裂父母的孩子受影响的的风险是4％。如果还有一级亲属有腭裂，孩子的患病风险升高至 10% 至 20%。[16]

畸形综合征

尽管超过 90% 的单纯腭裂都是非综合征性的，合并或不合并颚裂的唇裂有超过 300 种相关综合征，最常见的是 Goldenhaar 氏综合征，口-面-指综合征，Treacher Collins 综合征、皮尔罗宾序列征、Stickler 综合征，van der Woude 综合征和心瓣面综合征。[24]

抗惊厥药物

已证实在妊娠期间使用苯妥英和其他抗惊厥药物与包括唇腭裂在内的先天性畸形有关。[25]

吸烟

虽然致病的病理生理尚不清楚，但母亲在围产期吸烟可增加口腔颌面部裂的风险（怀孕前1个月至怀孕后3个月）。很多 meta 分析显示母体吸烟与伴或不伴颚裂的唇裂和单纯性颚裂之间存在有统计学意义的剂量依赖关系。[31][32][33][34][35]

弱 查看所有

酒精含量

尽管已发现在围孕期（妊娠前 1 个月到妊娠之后 3 个月）摄入低水平酒精不会导致显著的裂的风险，摄入大量酒精（每次饮酒 > 5 个单位）与口腔颌面裂的发生率增加有关。

叶酸缺乏

关于产前补充叶酸降低口腔颌面裂风险的疗效报告存在矛盾。一些研究显示裂的风险下降，[26] 而另一些显示口腔颌面裂的发生率没有下降。[27]随机Cochrane系统对照试验的评价显示，产前服用叶酸对预防神经管缺陷有作用。但是，未发现与唇腭裂减少的关系。[28]单用叶酸或联合维生素和矿物质一起使用可预防神经管缺陷，但对其他出生缺陷无明确作用。

现已证实，在某些 TGF-A 基因型母亲中，母体在围产期摄入多种维生素对唇腭裂有更强的预防作用。[29]有研究表明服用叶酸可以降低畸形的复发率（即已有口腔颌面裂孩子），但是没有剂量依赖关系。[30]

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