获得完整的病史和体格检查是诊断大便失禁的关键。 根据具体情况可用实验室和放射学检查以明确潜在的病因。[14]
病史应包括以下几方面:
粪便污染或腹泻次数的详细描述
发生情况:比如在家或在学校发生,与游戏活动的关系
失禁严重程度,由器质性病因引起的失禁可能更严重
便秘和抑制排便的体征和症状,即排便疼痛、腹痛/绞痛,以及臀部收紧的异常姿势。[14]
应注意从出生到现在的排便方式、饮食和用药史,既往的肛门直肠、神经或脊柱异常史和外科手术史也需要注意。
医师也应当讯问相关的膀胱功能障碍、遗尿、行为问题和最近的家庭生活事件。
全面的体格检查是发现异常的关键,尤其是神经系统、肌肉骨骼和胃肠道系统的异常。[14][15]
肛周检查
检查肛门和肛周区域的瘘管、肛门错位/前移和粪便污染现象是重要的,而直肠检查时同样要触诊检查直肠张力和粪便堵塞。
肛门直肠检查
多数肛门直肠和严重脊柱畸形是在新生儿期或通过胎儿超声检查发现的。 许多遗传综合征与肛门直肠畸形有关,因此应寻找任何潜在的有关异常。
肛门直肠检查可发现肛门撕裂、肛裂、肛门前移和充满大量硬便的直肠穹窿扩张。 扩张的直肠中存在大量粪便有助于区分潴留性与非潴留性大便失禁。
腹部检查
腹部检查可发现下腹部的粪块和气体。
神经系统检查
所有大便失禁的儿童应进行全面的神经系统检查。 反射、强度和感觉的检测是必要的,同样有必要进行脊柱检查以发现神经管闭合不全,例如是否存在毛丛或骶骨凹陷。
功能性大便失禁与慢性便秘和严重的粪便堵塞有关
患者有不同程度的粪便污染内衣史,以及便秘史。 粪便污染通常发生在儿童从学校返回家后。
患者在厕所排便时,其过程长且痛苦。 在家可观察到有抑制排便的行为,如缩紧臀部以防止排便。
患者也可能诉腹痛、食欲下降、遗尿和社交回避。 由于长期直肠扩张,儿童也无法感受到排便冲动。
功能性非潴留性大便失禁
唯一的临床表现是没有便秘迹象的粪便污染。
受影响的患者排便次数和粪便硬度正常,很少诉腹痛或食欲下降。[10]
器质性大便失禁
患者有异常的体格检查表现,或既往有与大便失禁有关的生理情况,或有解剖结构异常的修复史。
患者更多地表现为与粪便潴留相关的大便失禁体征和症状,但可能也会出现非潴留性大便失禁。 一般来说,这类患者有更严重的失禁。
腹部 X 线
腹部 X 线平片可在患者或父母不同意进行直肠检查触诊直肠中粪便时诊断粪便潴留,同时向父母显示粪便嵌塞是孩子充盈性腹泻的真正原因。[16][17] 尽管该项检查并不是最具特异性的检查,而且一些专家可能不推荐使用,[18] 但在普通儿科诊所中通常很容易进行此项检测。它可作为粪便潴留的基线证据,且可用于观察粪便潴留的进展或复发情况的后续评估。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一名大便失禁儿童的腹部 X 线显示重度的粪便潴留源自 Linda S. Nield 博士和 Uwe Blecker 博士的个人收集;允许使用 [Citation ends].
即时钡灌肠
这种检查是慢性便秘诊断性检查的一部分,以发现胃肠道异常(例如先天性巨结肠)的证据。这不是确诊性检查,但对初级医疗保健医生来说更容易获得,是筛查重度和治疗不敏感性便秘的好方法。在进行这项检查前 72 小时内,不应给予泻药或进行灌肠。在先天性巨结肠中,可能观察到移行段,该段意味着从狭窄段(无神经节细胞段)到扩张结肠接近狭窄区的改变。[19]
脊柱 X 线或磁共振成像
这些检查可用于诊断与大便失禁相关的脊柱畸形。 神经系统或脊柱检查异常时,应及时安排这些检查。
不透 X 线标志物法
这种检查在三级医疗/运动专科诊所可进行,但是通常在初级医疗保健医师处不可用。不透射线标志物法用于记录标志物通过胃肠道以及被排出的缓慢通过时间。[20]
甲状腺检查
进行甲状腺检查,以确保粪便潴留与甲状腺功能减退无关。应根据具体情况进行促甲状腺激素和游离甲状腺素 (FT4) 的检测,若有甲状腺功能减退的任何体征或症状,则强烈考虑进行这两项检查。
汗液氯化物试验
进行汗液氯化物试验以确保粪便堵塞与囊性纤维化无关。 若有任何囊性纤维化的体征、症状或家族史,则应高度考虑囊性纤维化,并根据具体情况进行汗液氯化物试验。 对出现便秘合并直肠脱垂的儿童,必须进行汗液氯化物试验。
腹部检查
若怀疑乳糜泻,则应进行腹部检查(例如组织谷氨酰胺转移酶免疫球蛋白 A),该疾病可能表现为慢性腹泻和便秘。已有报道称慢性便秘是乳糜泻的非典型表现。[21]
根据病史和体格检查结果提示,可视具体病例情况进行其他检查,包括肛门直肠测压、[22][23] 内窥镜检查和结肠通过时间。[24] 普通儿科医师或初级医疗保健医生不能安排或进行这些检查,但儿科胃肠病专家可以安排并对检查结果进行解释。 若已经排除先天性巨结肠,专家可考虑进行这些检查,以查找感觉异常或通过时间减慢。
若遵循治疗后仍有慢性便秘,应进行直肠活检;特别是粪便污染较少或无粪便污染,以及需要反复灌肠以促进排便的情况下。 这也可用来确诊先天性巨结肠。[19]
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