诊断步骤
诊断根据病史、查体及影像学检查综合评估。若怀疑中肠扭转，则在进一步诊断性检查之前应完成外科急会诊，因为外科可能在不进行进一步检查的情况下进行手术探查。如果患者病情相对稳定，对于需要外科手术的中肠扭转和/或旋转不良的患者，应完成急诊的上消化道造影。如果病史和体格检查提示缺血/坏死（例如腹膜炎）可能出现于中肠扭转患儿，那么在无影像学检查的时候也应立即进行手术干预，以尽快诊断和逆转缺血状态。
疾病史
肠旋转不良的患者，50%-75%在生后1月内出现症状，大约90%在生后1年内出现症状。[6]
胆汁性或绿色的呕吐物是立即引起看护者的注意而考虑到中肠扭转的可能的关键。任何既往无腹部手术和/或有绿色呕吐物病史上消化道造影提示正常的患儿应该立即完成相关检查以排除中肠扭转。
在中肠扭转并旋转不良时，呕吐通常突然出现，并伴随剧烈腹痛。婴儿的看护者会提供婴儿一段时间难以安抚的病史。腹痛的严重程度可能与体格检查的发现不相符。然而对于有症状的肠旋转不良婴儿和幼儿来说腹痛的持续时间的确定很有挑战性。
对于没有肠扭转的肠旋转不良的患者更容易出现隐匿或慢性的症状。此外，无症状的患者更多是在其他疾病的检查中偶然发现肠旋转不良的。
根据扭转异常的程度不同，也有可能发现一些相对少见的先天异常（即腹裂、脐膨出、先天性膈疝与内脏异位）。内脏异位的出现使得旋转不良的形式变得更加复杂。相当高比例的内脏异位的患者伴随不同程度的旋转不良，他们仍有相当部分会发生肠扭转，但比例却低于经典的不完全旋转。
看护者也会在尿布上发现暗红色血性物。
查体
腹部查体的发现会随着中肠扭转的出现和持续时间而出现很大差异。无肠扭转的患者，其体格检查通常正常，病史更清楚。中肠扭转的早期，因梗阻部位位于十二指肠，查体通常不伴有或仅有轻度的压痛，且不伴腹部压痛。随着病情进展，查体结果更令人担心，表现为腹部压痛、腹膜刺激征，伴随心动过速和呼吸增快等脓毒症休克表现。这些发现从各个方面提示出现肠缺血/梗死。
总结临床表现
梗阻伴缺血的表现（中肠扭转伴血管受累）包括：
伴剧烈腹痛的急重患者
胆汁性呕吐
心动过速
呼吸急促
腹部压痛
酸中毒
腹膜刺激的体征（反跳痛和腹壁紧张）。
肠梗阻但无缺血（中肠旋转不良但无血管受累）的表现包括：
胆汁性呕吐
阵发性腹部绞痛
腹部无压痛
无腹部压痛
无严重生理扰动。
间断或部分肠扭转，或Ladd带梗阻的临床特点包括：
间断呕吐
无急性疾病的体征
间断腹痛（餐后常见）
体重下降。
可疑的肠旋转不良或无症状/在返流性疾病（易激惹、角弓反张、呼吸暂停事件、气道高反应、肺炎）的检查时偶然发现的无症状的肠旋转不良的表现包括：
间断呕吐
无急性病的表现。
影像学评估
上消化道造影
这是伴或不伴中肠扭转的肠旋转不良的诊断标准，必须包含前后位和侧位投射片。
正常旋转时，在屈氏韧带的十二指肠-空肠交界，位于左侧椎弓根的左侧和近幽门高度的后方。
在旋转不良时，十二指肠-空肠交界位于脊柱右侧，并低于幽门水平，且较正常结构向前凸出。
在中肠扭转并旋转不良时，消化道造影可见十二指肠降部鸟嘴样改变，若造影剂能进入扭转的肠袢，则可见局部小肠呈螺纹样。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肠旋转不良伴肠扭转不伴肠梗阻的上消化道造影来自Dr S.D.St Peter的收集 [Citation ends].
通常敏感度为95%左右，但仍有最高15%的假阳性率及最高6%的假阴性率。[8]
CT（口服或静脉注射造影剂）
CT并不是肠旋转不良和/或中肠扭转首选的检查方式；然而当用于检查不伴胆汁性呕吐的腹痛时，也可以发现肠旋转不良和中肠扭转。
在肠扭转时口服造影剂腹部CT检查提示十二指肠处造影剂不能通过，静脉造影时表现为肠系膜上动脉和肠系膜上静脉螺旋样显影。血管的影像可以提示在扭转部位远端的动脉的血流是否良好。
在肠旋转不良不伴肠扭转时，上消化道造影的表现类似。此外，可出现肠系膜上动脉和肠系膜上静脉的位置异常，表现为肠系膜上动脉位于肠系膜上静脉的右前方。
腹平片
这个检查通常是腹部不适患者最先进行的检查。除非高度怀疑其他的疾病（例如：坏死性小肠结肠炎或先天性十二指肠梗阻），腹部平片通常对避免更多明确检查来排除肠旋转不良很少有帮助。
胃及近端十二指肠扩张积气，远端肠道内几无气体，是肠扭转在腹平片上的主要表现。[9]
在肠扭转时，胃内存积气体以及近端十二指肠气体会表现为双气泡征，为十二指肠闭锁的特异性表现。但若远端肠道内可见气体，则提示肠旋转不良伴肠扭转可能，需急诊行造影检查。
下消化道连续造影
该检查可用于新生儿排便困难或远端肠梗阻的检查。
盲肠位置异常通常提示肠旋转不良（出现在85%的病例中）。[10]
若考虑存在消化道梗阻，应优先行消化道造影明确异位盲肠位置。
如果上消化道造影难以明确，下消化道造影偶尔也可以协助诊断肠旋转不良。[10]
超声
超声可以在没有造影剂和辐射的情况下快速完成，但怀疑肠扭转，临床上做超声通常有一定的误导性。超声通常用于诊断肠套叠，而非肠旋转不良或中肠扭转。然而如果考虑肠套叠时进行超声检查，或者上消化道连续造影检查结果不能确定是肠旋转不良时，超声的肠系膜血管的检查对诊断有一定帮助，如果超声提示肠系膜上动脉-肠系膜上静脉位置倒置甚至漩涡样均提示肠扭转。
敏感度（75%）、特异度（80%）均较上消化道造影低。[8]
实验室检查
全血计数
无肠扭转的肠旋转不良，白细胞计数通常正常。有肠扭转的患者早期数小时白细胞计数可正常。
如果肠扭转持续一段时间，白细胞计数可升高。如果白细胞升高延迟，血管内血浆的丢失将导致血液黏稠。
动脉血气分析
当肠系膜血管扭转后发生肠灌注被破坏，将出现乳酸酸中毒，即血pH降低伴阴离子间隙增宽。
如果肠扭转经影像学检查确诊，动脉血气分析对判断患者的生理状态、指导抢救非常重要。
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