BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

乳糜泻

体征/症状

在较晚的成年期以及儿童期均可发病。

腹泻通常伴随着体重减少。

全身症状包括共济失调、抽搐、骨痛、身材矮小、不育。

增加胃肠道恶性肿瘤的风险。[35]

如果出现疱疹样皮炎，丘疹和水疱遍布于腿部和手臂的伸肌表面、躯干、臀部和颈部。[36]

检查

常规实验室生化检查可能显示铁和/或叶酸（B12 罕见）缺乏性贫血、甲状旁腺素水平升高、碱性磷酸酶水平升高和低钙血症。

组织谷氨酰胺转移酶 (tissue transglutaminase, TTG) 抗体水平升高且抗肌内膜抗体 (endomysial antibody, EMA) 呈阳性。如果腹腔血清学检测为阴性，需检测 IgA 水平，因为有 2%-5% 的乳糜泻患者存在 IgA 缺乏。[35] TTG敏感性更高而EMA特异性更高。

小肠活检提示，从上皮内淋巴细胞增多和隐窝增生到绒毛萎缩等一系列异常。[37]

许多患者存在骨矿物质密度下降。[38]

蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏

体征/症状

常染色体隐性遗传缺陷。

症状由糖而不是牛奶诱发[39]

纯合子终生存在症状，杂合子可能在婴儿期有轻度症状而到成年则无症状。

格陵兰的因纽特人10%受到影响，但仅有0.2%的北美人受到影响。

检查

粪便含有非水解的蔗糖；然而，在检测还原性物质之前需要通过特殊技术进行水解。

一般通过蔗糖氢呼气试验来明确诊断。

考虑到20%~30%的假阳性报告，诊断可能需要通过小肠活检提示蔗糖酶-异麦芽糖酶减少来确认。

牛奶蛋白不耐受

体征/症状

5% 至 15% 的婴儿存在提示对牛奶蛋白有不良反应的症状。[40]

一般到1岁即可消失。[41]

此病可能会与极少见的先天性乳糖酶缺乏相混淆，但前者的腹泻严重程度较轻，且不总是在首次饮用牛奶当天开始出现。

检查

牛奶和牛奶蛋白点刺试验、特异性IgE抗体和牛奶的激发试验可以确诊大多数的患者。

乳糖酶缺乏试验阴性。

贾第鞭毛虫病

体征/症状

腹泻由一种水生寄生虫 - 兰氏贾第鞭毛虫引起（在美国两种最常见的胃肠道寄生虫之一）。水污染史可能有助于提示诊断。

60%~70%的患者存在显著的体重减少和脂肪泻。

检查

无外周血白细胞增多或嗜酸粒细胞增多，通常大便样本中无白细胞存在。 为查找寄生虫需要多次大便取样。

使用免疫分析法进行抗原检测和免疫荧光法进行寄生虫检测会更加准确，敏感性和特异性>90%。[42]

肠易激综合征

体征/症状

典型的周期性腹痛或不适，伴随大便的频次或形状变化相。 疼痛或不适可以通过排便缓解。

大量的患者有共患(或潜在)的乳糖不耐受，可在摄入乳糖后症状恶化。[1][43]

检查

无单一的诊断试验来确诊。

乳糜泻的血清学检测结果为阴性，其中包括组织谷氨酰胺转移酶抗体和抗肌内膜抗体。

乳糖氢呼气试验结果为阴性，但潜在诊断为乳糖酶缺乏或两种情况共存的患者除外。

热带性口炎性腹泻

体征/症状

由尚未明确的感染导致慢性腹泻的发生或持续。 患者通常在有热带口炎性腹泻的国家生活超过1个月。 大部分患者有脂肪泻和进行性体重减少。

在已治疗的患者中，那些在疾病流行地区停留或返回者，复发率较高。[44]

检查

由于吸收不良，存在血清维生素B12和叶酸水平降低伴巨幼红细胞性贫血、低白蛋白血症、低钙血症、和低镁血症。 其它吸收不良的原因应被排除。

内镜和组织学的检查结果与未经治疗的乳糜泻类似，但组织谷氨酰胺转移酶抗体阴性与血清 IgA 水平正常可有助于诊断。

多数患者用四环素治疗6个月可完全纠正肠道和血清学的异常。[44]

嗜酸性肠炎

体征/症状

可影响胃肠道的任意部位，通常存在贫血和体重减少以及腹泻和腹痛。[45]

50%的患者可能是遗传性过敏症或有食物不耐受或过敏的病史。

检查

受累肠道的内镜或腹腔镜活检提示在组织学上有明显的嗜酸性粒细胞侵润。[45]

外周血嗜酸性粒细胞计数和血清IgE水平可能升高。

自身免疫性肠病

体征/症状

婴儿期起病的罕见疾病，有严重的顽固性腹泻和生长迟缓。 可以是独立存在的或作为IPEX(免疫功能失调、多内分泌病变及肠病的X染色体连锁综合征)综合征的一部分。[46]

检查

小肠活检提示严重的绒毛萎缩和广泛的淋巴细胞浸润。

当存在抗肠上皮细胞抗体时可确诊。[46]

乳糜泻的血清学检测结果为阴性，其中包括组织谷氨酰胺转移酶抗体和抗肌内膜抗体。

小肠细菌过度生长

体征/症状

可能有动力、肠道解剖学和胃酸分泌改变(例如，使用质子泵抑制剂和肠道解剖学上的变化如憩室、瘘管和外科手术后造成的盲袢)的病史。[47]

因为其它疾病服用抗生素后腹泻改善可提示诊断。

检查

空肠液培养细菌生长超过 10⁵/mL。

摄入 50 g 葡萄糖或 10 g 乳糖 2 小时内出现呼气氢排出峰值符合本病。

使用抗生素试验性治疗1周如果症状有所改善有助于诊断。

显微镜下结肠炎(淋巴细胞性或胶原性)

体征/症状

水样腹泻和体重下降以及腹痛。[48]

通常影响中年患者，但也可影响儿童，尤其是有其他自身免疫性疾病病史的患者。[48]

体格检查正常。

检查

少数患者可能出现轻度贫血、低钾血症和红细胞沉降率升高，但自身抗体阳性更普遍。

结肠镜通常显示结肠黏膜肉眼下正常，虽然也可能观察到轻度的黏膜水肿、红班和松脆。 结肠活检提示显微镜下结肠炎的典型改变，包括上皮内淋巴细胞增多(淋巴细胞性结肠炎)或上皮下胶原沉积(胶原性结肠炎)。

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