BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

原发性疾病在非白种人和青少年及年轻成年人中更加常见。 阳性家族史常见。 有HIV肠病、肠炎、乳糜泻、热带口炎性腹泻、Whipple病、严重胃肠炎、类癌综合征、囊性纤维化、糖尿病性胃病、恶性营养不良、Zollinger-Ellison综合征、接受化疗、使用秋水仙碱(用于家族性地中海热)，以及放射性肠炎病史的患者可能会有继发性乳糖酶缺乏。

摄入乳制品之后的症状

典型的症状出现在摄取来自乳制品和非乳制品中的乳糖后几分钟至数小时之间。 也有一些患者一直到摄入后12小时才出现症状。

腹泻

在摄入含乳糖制品后粪便通常是爆发性的、大量的、多泡的和水性的。

继发性疾病比原发性疾病更明显。

扩张

由于未吸收的乳糖在结肠发酵伴随氢、甲烷和二氧化碳产生，增加了结肠内的压力。

嗜睡

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

口腔溃疡

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。 大约四分之一的患者有口腔溃疡。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

也可能存在于有继发性疾病的患者中(如，恶性营养不良、化疗)。

头痛

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

短期记忆不良

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

注意力不集中

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

肌肉/关节疼痛

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

关节疼痛和关节炎也可能存在于Whipple病引起的继发性疾病的患者中。

湿疹

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

生长障碍

由于腹泻导致吸收不良，并且是先天性疾病的特点。

其他诊断因素

常见 查看所有

腹痛/腹部不适

可能是痉挛性疼痛。 通常局限在脐周区。

由于未吸收的乳糖在结肠发酵伴随氢、甲烷和二氧化碳产生，增加了结肠内的压力。

肠鸣音

患者可能叙述有腹鸣。

胀气

可能有助于改善症状。

皮疹

可能提示存在继发性乳糖酶缺乏；例如，有 HIV 肠病的患者、使用秋水仙碱（用于家族性地中海热）和放射性肠炎。

心悸

当伴随典型的胃肠症状时心律失常可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

也可能存在于类癌综合征引起的继发疾病的患者中。

哮喘病史

当伴随典型的胃肠症状时可能提示乳糖酶缺乏。

这些相关的全身症状在成人更为多见。

罕见 查看所有

消化性溃疡病的病史

可能存在于由Zollinger-Ellison综合征引起的继发疾病的患者中。

胃食管反流疾病的病史

可能存在于由Zollinger-Ellison综合征引起的继发疾病的患者中。

恶心

经常见于青少年患者。

呕吐

经常见于青少年患者。

便秘

几乎四分之一的患者有便秘。

苍白

可能存在于由继发性疾病(例如，嗜酸性肠炎、乳糜泻)所引起的贫血患者中。

脂肪泻

可能存在于有继发性疾病的患者中，(例如，热带口炎性腹泻、Zollinger-Ellison综合征)。

体重减轻

可能存在于有继发性疾病的患者中，(例如，由于嗜酸性肠炎、乳糜泻、热带口炎性腹泻)。

身材矮小症

可能存在于由乳糜泻引起的继发性疾病的患者中。

进行性残疾

可能存在于由囊性纤维化所引起的继发性疾病的患者中。

冲洗

可能存在于由类癌综合征所引起的继发性疾病的患者中。

感觉缺失

可能存在于由糖尿病性胃病所引起的继发性疾病的患者中。

水肿

可能存在于由恶性营养不良所引起的继发性疾病的患者中。

脱发

可能存在于有继发性疾病的患者中；例如，接受化疗、使用秋水仙碱(用于家族性地中海热)、放射性肠炎。

危险因素

强 查看所有

黑人、美洲原住民、亚洲人或西班牙裔

原发性低乳糖酶症在非白人远比白人更加常见，因为非白人乳糖酶不持久的发生率更高。

有观察证据显示祖先在很长时期内大量摄入奶制品的个体由于突变其乳糖酶持久，而那些祖先摄入少量奶制品者乳糖酶不持久，并会在任何年龄出现乳糖不耐受。

青春期和成年早期

大部分原发病典型的年龄组。 不耐受症状起病通常是隐匿的，在多年内逐渐进展。

乳糖酶缺乏的家族史

阳性家族史常见。

肠炎/胃肠炎

继发疾病的常见原因，特别是来自发展中国家的个体。

并存诱发疾病

HIV肠病、口炎性腹泻(乳糜泻或热带口炎性腹泻)、Whipple病、类癌综合征、囊性纤维化、糖尿病性胃病、恶性营养不良、Zollinger-Ellison综合征、化疗、使用秋水仙碱(用于家族性地中海热)和放射性肠炎都可引起继发疾病。

肠易激综合征确诊的病史

有非常相似的症状。 可能发生误诊。[1][22][23] 疾病也可能共存。

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