BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

膳食乳糖去除试验

检查

首选的诊断试验

结果

一旦含有乳糖的乳制品和非乳制品被从膳食中去除则症状缓解；当再次引入则症状恢复

全血细胞计数 (FBC）

检查

正常结果不能鉴别乳糖酶缺乏。 然而，如果存在贫血，可能指向继发性疾病的潜在原因(例如，乳糜泻、嗜酸性肠炎)。 如果白细胞计数升高，则可能指向继发性疾病的原因是感染。

结果

原发性疾病：正常；继发性疾病：白细胞计数可能升高，血红蛋白水平可能下降


需要考虑的检查

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检查
结果

乳糖氢呼吸试验

检查

如果膳食去除和后续激发试验无确定性结论，使用此项检查。

数值在 10-20 ppm 之间可能无法确诊，除非伴随症状。

非侵入、易于操作、具有高敏感性和特异性。

在近期吸烟者或检查前禁食不充分时可以出现假阳性结果。

肺部疾病患者、近期使用过抗生素的患者以及大约10%~20%的患者是不产生氢气的，会出现假阴性结果。

结果

在乳糖负荷后呼吸氢＞20 ppm 和不耐受症状

粪便培养

检查

很少使用，用于有短期腹泻史的患者。

感染（导致继发性疾病）患者的结果呈阳性；而原发性乳糖不耐受患者为阴性。

结果

阳性或阴性

粪便 pH

检查

对婴儿有用的检查。

低乳糖酶症时 PH 下降，由碳水化合物吸收不良导致挥发性脂肪酸形成所致。

比乳糖氢呼气试验敏感性和特异性低，且不能鉴别乳糖和其它碳水化合物(果糖、葡萄糖和半乳糖)吸收不良。

婴儿的粪便pH低于较大儿童

结果

粪便pH下降

粪便还原性物质/糖

检查

需要新鲜粪便样本，应立即进行检验。

在粪便中存在还原性物质/糖，提示碳水化合物吸收不良。

不能鉴别乳糖和其它碳水化合物(果糖、葡萄糖和半乳糖)吸收不良。

甚至比粪便pH的敏感性低。

结果

还原性物质阳性/糖

乳糖耐受试验

检查

测定禁食后的血清葡萄糖。 然后给予乳糖(成人50g，儿童2g/kg)。 然后测定0、60、120分钟血清葡萄糖。

耗时，假阳性和假阴性率相当高。

已经在很大程度上被乳糖氢呼气试验所取代。

结果

<20mg/dL(1.1mmol/L)的乳糖负荷后血清葡萄糖升高和/或产生症状

小肠活检

检查

对疑难病例或不能应用乳糖氢呼气试验时使用。

侵入性的，比乳糖氢呼气试验敏感性低。

内镜下取样。

如果黏膜异常是灶状或不连续时结果可能正常。[31]

可能会提示继发性乳糖酶缺乏的潜在原因。

结果

小肠乳糖酶(和/或其它双糖酶)正常或下降


新兴检查

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检查
结果

基因分型

检查

几乎所有的带有CC_13910/GG_22018基因型的有症状的患者存在乳糖酶缺乏和乳糖不耐受；CT_13910/GA_22018患者中有82%和TT_13910/AA_22018患者中有68%也存在乳糖不耐受。

敏感性和特异性较高。[30][33]

已用于德国和北欧国家。 在其他地方尚未广泛用于临床实践；正在世界范围内继续进行评估。

结果

CC_13910/GG_22018, CT_13910/GA_22018和/或TT_13910/AA_22018基因型

13C标记乳糖呼气试验

检查

将来可能用于增加乳糖氢呼气试验的敏感性。

结果

升高

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