叶酸缺乏

可能与神经病学和神经精神病学方面的表现有关：特别是，振动觉下降、周围神经病、步态异常、痴呆、抑郁和视觉损害。

临床和血液学的反应可以确诊。

血清维生素B12水平低下。

同型半胱氨酸和甲基丙二酸升高。

除巨幼红细胞性贫血外，还表现出糖尿病和感音神经性耳聋。

部分巨幼红细胞性贫血和糖尿病患者对硫胺素治疗有反应。

骨髓中可见环形铁粒幼红细胞。

血清叶酸水平正常。

生长迟缓、神经方面异常和梗阻性尿路病与低色素性巨幼红细胞性贫血有关，伴随或不伴随先天性畸形和免疫缺陷。

尿苷置换纠正贫血，减少乳清结晶尿并改善结局。

存在乳清酸结晶尿。

血清叶酸水平正常。

可能会表现出营养缺乏和巨幼红细胞性贫血的特征。病史提示酒精滥用。

肝酶升高。

肝活检显示脂肪肝，肝炎和/或肝硬化。

便秘、体重增加、寒冷不耐受、声音嘶哑、心动过缓、皮肤干燥/粗糙、腱反射延迟。

TSH升高、T4和T3下降。

血清叶酸水平正常。同型半胱氨酸水平常常升高。[48]Hussein WI, Green R, Jacobsen DW, et al. Normalization of hyperhomocysteinemia with L-thyroxine in hypothyroidism. Ann Intern Med. 1999;131:348-351.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10475887?tool=bestpractice.com

经常出现缓慢发作的疲劳，20%的患者有脾肿大。可能与之前的化疗和放疗有关。

巨幼红细胞性贫血可能与中性粒细胞减少和血小板减少症相关。

外周血涂片的发现包括两类贫血；大的、颗粒减少的血小板；带有Dohle体的低颗粒的、分叶少的嗜中性粒细胞和循环原始粒细胞。

骨髓显示红细胞生成异常；低颗粒、分叶减少的粒细胞前体；原始粒细胞增加和巨核细胞减少或细胞核杂乱。骨髓中可见某些骨髓异常增生综合征亚型的环形铁粒幼细胞。

细胞遗传学分析和荧光原位杂交能够鉴别特定的染色体异常。

曾经的病毒性疾病史、可能存在化学暴露或药物的使用。

通常出现出血、疲倦和感染的症状。除了脸色苍白外还可能出现瘀斑和感染的表现。

存在巨幼细胞性贫血、中性粒细胞减少、血小板减少和网织红细胞减少。当与阵发性夜间血红蛋白尿相关时，不存在 GPI 锚定蛋白。

骨髓穿刺和活检显示细胞结构减少以及全部3系细胞前体缺乏。

如果是在婴儿期，可能有家族史。

可能与不正常的基因表型相关，且还具有与心血管和肾脏异常表现相关的特征和症状。

巨幼红细胞性贫血和网织红细胞减少是标志性症状。

70% to 80%的患者有红细胞腺苷脱氨酶升高。先天性红血球细胞再生障碍性贫血中存在核糖体基因突变。

骨髓检查显示红细胞生成减少或发育不全。其它细胞系通常未受累及。

与摄入某些药物有关，如 DNA 合成抑制药物、免疫抑制药物、抗惊厥药和抗病毒药物。

一般临床诊断。

血清叶酸水平正常。

出现腹部不适、腹泻、呕吐、衰弱、体重丢失以及由于肠梗阻偶尔出现急性腹痛、胆管炎或胆囊炎。其它表现有巨幼红细胞性贫血和由于维生素B12缺乏导致的神经异常。

大便检查可看到裂头绦虫特有的虫卵阔节裂头绦虫。

血清维生素B12水平低下。

血清叶酸正常。