BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在危险因素

关键的危险因素是膳食叶酸摄入低；年龄>65岁；酗酒者；怀孕或哺乳；早产；肠内吸收不良疾病；服用甲氧苄氨嘧啶、甲氨蝶呤、抗癫痫药、柳氮磺胺吡啶或乙胺嘧啶；摄入山羊奶的婴儿；和先天性叶酸吸收和代谢缺陷。

其他诊断因素

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长期腹泻

慢性腹泻状态如非热带和热带口炎性腹泻、乳糜泻和炎性肠病导致叶酸吸收不足。

头痛

巨幼红细胞性贫血的症状，叶酸缺乏的特征。

食欲不振和体重下降

巨幼红细胞性贫血的症状，叶酸缺乏的特征。体重下降是巨幼细胞性贫血的一项客观生命体征，这是由于食欲不振和无效红细胞生成能量需求增加所致。

疲劳

巨幼红细胞性贫血的症状，叶酸缺乏的特征。

气短

巨幼红细胞性贫血的症状，叶酸缺乏的特征。

头晕

巨幼红细胞性贫血的症状，叶酸缺乏的特征。

苍白

巨幼红细胞性贫血的症状，叶酸缺乏的特征，可出现苍白。

心动过速

可以用来发现贫血。

呼吸急促

可以用来发现贫血。

心脏杂音

可以用来发现贫血。

心衰的体征

可以用来发现贫血。体征包括心尖动搏动移位、奔马律、颈静脉压升高。

长期酗酒的体征

检查能够发现潜在的与叶酸缺乏相关的疾病的迹象。

溶血性贫血的体征

检查能够发现与叶酸缺乏相关的潜在疾病体征（包括苍白、黄疸、收缩期血流杂音、肝脾肿大），但与骨髓红系前体细胞凋亡有关。

剥脱性皮炎的体征

检查能够发现潜在的与叶酸缺乏相关的疾病的迹象，主要是皮肤剥脱。

罕见 查看所有

吞咽疼痛

严重的缺乏可引起口腔粘膜炎症，导致吞咽疼痛。

出血点

进一步缺乏能引起血小板减少，这会导致出现出血点。

舌炎

严重的缺乏可引起舌炎；维生素B12缺乏也可引起这种问题。

口角炎

严重的缺乏可引起口角炎；其它维生素缺乏也能够产生同样情况。

儿童的神经功能缺损

叶酸缺乏患者看不到典型的神经病变的体征和症状。例外情况是，有先天性叶酸吸收和代谢缺陷的儿童或发生重度出生前叶酸缺乏的患者，他们经常有重度脊髓病变和神经系统功能障碍。在中枢神经系统的表现似乎可以解释为对于中枢神经系统的正常发育所必需的蛋氨酸和S-腺苷蛋氨酸的合成要有叶酸的参与。维生素 B12 缺乏症表现为巨幼红细胞性贫血，伴有神经系统异常。

危险因素

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膳食中叶酸摄入低

叶酸的膳食摄入量低是叶酸缺乏的最常见原因，直到 20 世纪 90 年代晚期美国（美国食品药品监督管理局，1996 年）、加拿大和南美部分地区开始对谷物产品进行强化。开始这些强化计划的目的是通过增加女性在怀孕时的叶酸储备而降低神经管缺陷 (neural tube defects,NTD) 的发生率。实施叶酸强化的国家，一般人群的叶酸水平升高，[15][6]新生儿 NTD 和相关神经畸形的发病率降低。[16]美国一般人群中叶酸水平增加，因为膳食摄入量低已经成为叶酸缺乏性贫血的极为罕见原因。[17]Herbert 实施的经典叶酸剥夺自我实验描述了导致巨幼细胞性贫血事件的顺序，叶酸摄入量降低后 3 至 4 个月表现出临床变化。[1]一旦膳食中没有叶酸，人体内的叶酸贮备在 100 到 130 天内会减少 50%，250 到 300 天内会减少 75%。[18]然而，在叶酸水平较高和叶酸水平相似（实施叶酸强化的国家）的个体人群中重复实施 Herbert 的自我实验时发现，巨幼细胞性贫血的临床表现需要大于 1 年的时间才能发生。[19]

在没有实施叶酸强化的国家，大部分人群可能处于叶酸缺乏状态。在这些国家，在社会经济地位较低的人群中、在孕妇等易感人群中以及主要进食未强化谷物（例如小麦和大米）但很少食用绿叶蔬菜和豆类的人群中，叶酸摄入量可能很低。[4][20]

成年人的叶酸推荐摄入量是基于维持红细胞叶酸正常时的需要量，也是保持正常血清叶酸和正常血浆同型半胱氨酸水平的需要量。叶酸的每日推荐量从1岁时的150微克到成年的200~400微克。[21][22]US Dept of Agriculture/US Dept of Health and Human Services: Dietary Guidelines for AmericansNational Institutes of Health: Dietary supplement fact sheet - Folate

年龄>65岁

摄入富含叶酸的食物不足的老年人可以导致叶酸缺乏。美国在实施强化之前，老年人叶酸缺乏者已达10.8%[3]

酗酒者

每日酒精摄入量>80克的人群大部分被发现有叶酸缺乏。[23]慢性酒精中毒者叶酸缺乏可由多种机制引起，包括摄入不足、吸收不良、肝肠循环和肝脏贮备降低，以及尿中排泄增加。[8]

怀孕和哺乳

由于要通过胎盘受体将母体叶酸转移到胎儿体内，所以怀孕期间对叶酸的需求增加。在妊娠期和哺乳期，叶酸的每日推荐量 (RDA) 从 400 至 600 μg/日不等，取决于膳食、叶酸强化、社会经济地位和个人病史等因素。在特定患者人群中，建议较高剂量（最高为 5 mg/日）。[24]US Dept of Agriculture/US Dept of Health and Human Services: Dietary Guidelines for Americans

孕期叶酸缺乏与胎儿的神经管缺陷有很强的关联，通过补充叶酸可以使70%的胎儿神经管缺陷得到预防。[25][26][27]产前维生素常规推荐，其中孕期叶酸800-1100微克。母乳叶酸浓度可以通过消耗母体的叶酸来得以维持。这会导致乳母的叶酸耗尽，特别是在发展中国家更是如此。[28]

早产儿

上世纪70年代和80年代的研究显示，早产婴儿在最初的2~3个月红细胞叶酸显著下降，无论是母乳喂养还是配方奶喂养。[29]这导致了对早产婴儿进行常规补充叶酸。[30]用强化了叶酸的现代配方奶喂养的早产儿和给予叶酸补充的母乳喂养婴儿的叶酸水平都是充足的。[31]

肠道吸收不良性疾病

慢性腹泻，如非热带和热带口炎性腹泻、乳糜泻和炎性肠病。其它肠功能紊乱如恶性浸润、淀粉样变、Whipple病和硬皮病以及广泛的小肠切除术所引起的叶酸吸收不良。[32]

使用甲氧苄氨嘧啶、甲氨蝶呤、抗癫痫药物、柳氮磺胺吡啶或乙胺嘧啶

这些药物和抗癫痫药如苯妥英钠和苯巴比妥，通过抑制叶酸代谢过程中的酶以及其它未知的机制来干扰其吸收。[33]

摄入山羊奶的婴儿

山羊奶几乎完全不含叶酸，婴儿以山羊奶作为唯一食物时能够引起叶酸缺乏。

先天性的叶酸吸收和代谢缺陷

极罕见但却可能会威胁生命。缺陷包括遗传性的叶酸吸收不良、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、谷氨酸亚胺甲基转移酶缺乏和功能性蛋氨酸合成酶缺乏。常常在婴儿期以不同的形式表现出来，如巨幼红细胞性贫血、生长停滞、慢性腹泻、神经功能缺陷、发育迟缓。[9]

弱 查看所有

细胞更新增加的状态

有剥脱性皮炎时细胞的脱落增加、慢性溶血性贫血时细胞更新增加这也可引起叶酸缺乏。

摄入特殊膳食

先天性代谢缺陷患者，如苯丙酮尿症，采用叶酸缺乏的特殊膳食，可能会发生叶酸缺乏。

长期透析

透析期间会丢失叶酸，所以对长期透析者通常进行叶酸补充。

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