BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

凝血功能障碍

体征/症状

拔牙后或术后易出血家族史。 其他表现包括鼻出血时间延长、包皮环切术出血或脐带残端出血。

使用会影响血小板功能或凝血功能的药物。

最近的病毒性疾病史。

检查

全血细胞计数 (FBC)、血小板功能试验、凝血酶原时间 (PT)、凝血酶时间延长、凝血酶、纤维蛋白原、Von Willebrand 因子及其他凝血因子试验有助于确定病因。

成骨不全症 (OI) 和其他脆骨病

体征/症状

I 型(轻度)和 IV 型(中度至重度)OI:婴儿期和童年时期复发性骨折;伴有牙质生成(变色牙齿)和关节松弛。 I 型通常伴有蓝巩膜。

II 型(致命的)和 III 型(重度、逐步变形)OI:因其严重程度临床上和 X 线照相很容易确诊。

其他亚型十分罕见。

可能存在该病家族史、或复发性骨折、耳聋或疝家族史。

检查

X 线检查显示缝间骨、骨密度下降及多发性骨折证据。

大多数(超过 95%,但并非全部)亚型可通过突变分析和/或皮肤活检检测到。[66]

戊二酸尿症

体征/症状

一种代谢病,出生后一段时间内可能无症状。 间歇性发作疾病期间症状会有所发展,表现出困倦和神经功能缺损。

曾报告有并发硬膜下出血。

检查

有机酸分析显示戊二酸尿症显著,3-羟基戊二酸升高。

CT 扫描显示大脑额叶萎缩。

最终诊断源自纤维母细胞中戊二酰辅酶 A 脱氢酶分析。

体征/症状

早产史和长时间全胃肠外营养 (TPN) 史和/或利尿剂。

可能是其他共存病,易导致佝偻病。

检查

依赖临床诊断。

体征/症状

因皮肤接触补骨脂素(例如,源自芸香、柑橘类果汁、香料及香柠檬油等植物),随后暴露在阳光下而产生。

关键是病史准确,因为这些病变“自发”出现且可能会被误诊为烫伤或青肿。

检查

依赖临床诊断。

体征/症状

病损正在结痂而新病损不断出现。 尤其是接触其他感染皮肤部位后会出现新病损(例如,可接触躯干的臂部上出现的病损)。

病损外观可能与香烟烧伤类似。

检查

皮肤拭子会确认是否存在细菌性病原体。

蒙古斑

体征/症状

也称为真皮黑色素细胞增多症。

可发生于身体任何部位,最常见于臀部。 经常见于亚洲或南地中海儿童中。

依靠儿童遗传易感性、是否出生时就发病、是否没有压痛或硬结及随后几天里颜色是否没有变化进行诊断。

检查

依赖临床诊断。

刮痧

体征/症状

东南亚地区使用的一种传统疗法,因此传统疗法使用史是诊断关键。

呈线性印记,通常可见于后背或胸部并可出现在引发症状的身体部位(例如,如果儿童患有咳嗽则会出现在胸部)。 虚脱儿童在复苏救治后也可能会出现这些印记。

检查

依赖临床诊断。

艾灸

体征/症状

一种传统疗法,因此过去是否使用该疗法是诊断关键。

在脐部或胸部周围,特征为多重圆形红斑样或浅表烧伤,见于艾草在皮肤上燃烧后(但操作可能有所变化)。

这些印记可见于引发症状的身体部位(例如,如果儿童腹痛/呕吐则会出现在腹部)。

检查

依赖临床诊断。

维生素 K 缺乏

体征/症状

可能表现为泛发性中枢神经系统、胃肠或皮肤出血。

出生后未服用维生素 K(特别是在母乳喂养的妈妈)有助于确诊。

检查

依赖临床诊断。

通过 PIVKA(维生素 K 缺乏诱导的蛋白质)检测可证实诊断。

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