病因学
男性和女性的垂体都会分泌生长激素（GH）、卵泡雌激素（FSH）和黄体生成素（LH），在这些激素的作用下，雌激素刺激乳腺导管发育。孕激素刺激乳腺腺泡发育。雄激素会对抗雌激素的作用。在男性中，泌乳素不是乳房的发育的因素，但是泌乳素会抑制下丘脑GnRH脉冲产生，减少LH和FSH生成。男性乳房发育的原因是雌激素过多或雌激素作用相对过强，又或者是雄激素减少或雄激素作用相对缺乏。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 与男性乳房发育有关的激素来自Catherine B. Niewoehner, MD [Citation ends].
在男性中，95%的睾酮由黄体生成素（LH）促使睾丸间质细胞产生。剩余5%的睾酮和雄烯二酮（一种弱的雄激素）由肾上腺产生。睾酮在5α还原酶的作用下转化为活性更强的雄激素二氢睾酮。睾酮在芳香化酶的作用下转化为雌二醇，芳香化酶还能将雄烯二酮转化为雌酮（一种弱的雌激素）。芳香化酶主要在脂肪组织中存在。在血液中，50-60%的睾酮牢固地与性激素结合球蛋白结合。剩余的睾酮大部分与白蛋白微弱结合并被认为具有生物学效应。只有很少部分（0.5-3%）的游离睾酮具有活性。游离睾酮水平随年龄增长而缓慢降低。[8][9]雌二醇也与性激素结合球蛋白结合，但牢固程度低于睾酮。任何通路上的缺陷会导致男性乳房发育症。[10][11]
许多药物也可能导致男性乳房发育，这些证据的质量一般极差。一项循证综述研究了与男性乳房发育症有关的药物的证据。[12]
雌激素水平升高或者雌激素活性增强的原因：
过高的芳香化酶活性：肥胖、先天性芳香化酶激活性突变、肿瘤（睾丸支持细胞、睾丸间质细胞、生殖细胞）[13]
过多雄激素转化为雌激素：睾丸女性化（雄激素不敏感）、应用皮质类固醇激素、过量的雄激素替代治疗、肝硬化
慢性疾病或者营养不良及再喂养：营养不良、空腹、饥饿状态对睾酮的抑制程度远高于雌激素，当营养不良改善并提供再喂养时，早期雌激素恢复情况高于雄激素。
产生雌激素的肿瘤：睾丸支持细胞肿瘤、睾丸间质细胞肿瘤、生殖细胞肿瘤、产生hCG的肿瘤（hCG会刺激睾丸间质细胞分泌雌激素）、女性化的肾上腺皮质腺癌。
外源性雌激素暴露
刺激雌激素受体的药物：己烯雌酚、洋地黄类药物、苯妥英
甲状腺功能亢进症。
睾酮缺乏的原因：
下丘脑病变：低促性腺激素性性腺功能减退（卡尔曼综合征由产生GnRH的神经元功能异常引起）
高泌乳素血症：垂体肿瘤、甲状腺功能减退、肾脏疾病（抑制GnRH脉冲产生）
泌乳素正常的垂体疾病或肿瘤
睾丸疾病：睾丸切除、两性畸形、感染（例如睾丸炎）、睾丸浸润（例如血色病）、化学或者放射损伤睾丸间质细胞，神经系统疾病（脊髓损伤、肌强直性营养不良）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征，47XXY）
药物：GnRH抑制剂、肿瘤化疗药物、酮康唑、甲硝唑、螺内酯、一些抗精神病药物。
睾酮作用受损的原因：
病理生理学
雌激素过多或雌激素敏感性增强刺激乳腺导管和乳腺导管上皮增生。如果存在雄激素缺乏或雄激素作用被抑制，雌激素水平即便正常，雌激素的作用也会十分明显。在青春期，明显高水平的生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1和黄体生成素会促使雌激素和睾酮生成增加。但是雌激素的分泌高峰早于睾酮的分泌高峰。还有其他原因会升高雌激素与雄激素比值。无论何种原因引起，男性乳房发育症初期阶段常见到乳腺导管增生、乳腺导管上皮增生、基质渗出和纤维化，并伴有炎症反应和水肿，疾病一般进展到静止期，此时常见到乳腺导管扩张，基质渗出和纤维化，炎症反应较轻。如果进入纤维化阶段，男性乳房发育不太可能自行消退，也不太可能被治疗痊愈。孕酮水平在男性体内偏低，所以男性乳房中很少有乳腺腺泡组织。即便存在乳房发育，男性的乳腺腺泡组织也不多。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 组织学：正常男性乳腺；导管少见且孤立；无乳腺小叶；10倍高倍视野来自Minneapolis退伍军人医学中心病理收集资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 组织学：男性乳房发育症；乳腺导管成簇、基质水肿、背景纤维化；5倍高倍视野。来自Catherine B. Niewoehner, MD [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 组织学：正常女性乳腺；许多导管；显著的乳腺小叶；10倍高倍视野来自Minneapolis退伍军人医学中心病理收集资料 [Citation ends].
分类
临床分类[1]
目前尚没有正式的分类标准。然而，临床上一般按照下列方法分类。
新生儿男性乳房发育症
新生儿男性乳房发育症是一种生理性反应，是对转运至子宫的母体和胎盘雌激素高水平的反应。这种现象被称为婴乳（witch’s milk）。
青春期男性乳腺发育症
在青春期，受生长激素、胰岛素样生长因子-1、卵泡雌激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显升高的刺激，睾酮水平反应性升高。
雌激素的水平升高3倍，并且峰值早于雄激素。
成人男性乳房发育症（生理性）：
成人男性乳房发育症是血中游离睾酮下降及体内脂肪组织增加所引起的一种生理性反应，这一改变多数与年龄增长有关。
睾酮在脂肪组织中转化为雌二醇
成人男性乳房发育症（非生理性）
除年龄之外的原因导致雌激素作用相对增强和雄激素作用相对下降，引起机体反应。
假性男性乳房发育症
完全由脂肪组织导致的男性乳房增大
Simon分级[2]
依据外科手术后取出的脂肪量分级
I类：轻度乳房增大并且没有多余皮肤
II a类：中度乳房增大并且没有多余皮肤
II b类：中等程度乳房增大并且伴有少量多余皮肤
III类：明显乳房增大并伴有明显多余皮肤（类似女性乳房）
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