BMJ Best Practice

病因学

HCL的病因学尚不明确，可能的病因包括：[8]

  • 辐射暴露

  • EB病毒

  • 有机化学品

  • 木工

  • 传染性单核细胞增多症病史。

但是，以上病因均未得到其他研究证实。

病理生理学

脾肿大可归因于红髓索和髓窦的弥漫性浸润伴髓索萎缩，这可能会导致脾脏内部健康血细胞的隔离、边缘化和破坏。 HCL的骨髓衰竭和脾脏肿大导致全血细胞减少。 骨髓中毛细胞的聚集和网状纤维化以及细胞因子产生失调的不良作用引起骨髓衰竭。[9][10]

毛细胞是克隆性晚期B细胞，表达一系列B细胞标志。[11] HCL 是非霍奇金淋巴瘤的一种类型。除了浆细胞抗原 (PCA1) 和几种其他抗原（例如 FMC7、CD19、CD20、CD22、CD25、CD72、CD40L、CD11c 和 CD103），毛细胞还表达抗酒石酸酸性磷酸酶 (tartrate-resistant acid phosphatase, TRAP)。[9][12]

HCL的典型免疫表型包括：[1]

  • 强表达的单克隆细胞表面免疫球蛋白

  • 共同强表达CD20、CD22和CD11

  • 表达CD103、CD25、CD123和T-bet

  • 存在annexin A1(ANXA1)、DBA.44和FMC-7标志

  • 弱表达cyclin D1

  • 膜联蛋白 A1 是鉴别诊断的最特异性的标志物，因为没有其他的 B 细胞淋巴瘤能够进行表达。[1] 但是，膜联蛋白 A1 对检测微小残留疾病没有帮助[13]

  • HCL不表达CD21，一种不成熟B细胞的标志。

有研究表明，大量孤立性细胞遗传学异常与 HCL 有关，但没有特定的细胞遗传异常是该疾病的特异性病征。 几项研究报道HCL的染色体和基因异常可能包括+5、+12、5q13-或p53突变。[14][15][16] 一项研究结果显示，几乎所有典型 HCL 患者都存在 BRAF V600E 突变。[4]

分类

世界卫生组织 (World Health Organization, WHO) 淋巴肿瘤分类 2016 修订版[3]

世界卫生组织 (WHO) 将毛细胞白血病 (HCL) 和 HCL 变异型 (HCL-V) 作为两种单独的疾病归类在成熟 B 细胞肿瘤类别下。但是，HCL-V 列在命名为“脾脏 B 细胞淋巴瘤/白血病（未分类）”的子类别中。HCL 和 HCL-V 被归类为不同的疾病，其原因是，基因分析已经在几乎所有 HCL 病例中发现了 BRAF V600E 突变，但在 HCL-V 或其他小 B 细胞淋巴肿瘤中未发现此突变。[4]

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