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毛细胞白血病

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诊断步骤

HCL 表现通常为腹部不适，伴随全身症状，查体发现脾脏显著肿大，并且在实验室分析中会发现全血细胞减少。

临床表现

常见症状：

约有 25% 的 HCL 患者会主诉腹部胀满感（可能因脾肿大导致）并伴随疲乏、虚弱，以及原因不明的体重下降。
另外25%患者表现为继发于重度血小板减少的瘀伤和出血或可能威胁生命的（由于粒细胞减少和单核细胞减少）反复感染。
其余的病例通常无症状，在因其他无关原因进行检查时偶然发现脾脏肿大而诊断。[18]

体格检查发现：

可触及的巨脾是最常见的体征，60%~90%的患者都可以存在。 25%患者的脾脏下缘可超过肋缘下8cm。[13][18][17]
20%~50%的患者可以出现肝脏肿大，而仅有10%~20%的患者存在淋巴结肿大。[13][17][18]
尽管很罕见，但也可能出现神经系统异常（例如格林巴利综合征、脑膜炎和神经压迫的体征）。

实验室检查

实验室评估需从全血细胞计数（FBC）开始，通常表现为全血细胞减少。全血细胞计数 (FBC) 本身并不足以确诊 HCL。

外周血计数显示全血细胞减少见于50%的患者。[8][20] 大多数 HCL 患者也表现为白细胞减少。然而，10%-20% 的患者也呈现白血病表现，WBC 计数＞10-20×10⁹/L（＞10,000~20,000/μL）。[8][20] 一般都会伴有中性粒细胞减少与单核细胞减少，但是WBC计数(毛细胞)增多只有20%的患者会出现。单核细胞减少是比较稳定的改变（见于90%患者），是HCL的特征。[7][13][18] 然而，应该意识到许多自动血细胞计数仪会将HCL细胞划分成单核细胞，可能会掩盖单核细胞减少，除非进行外周血分类。[24]

95%的患者外周血涂片可以发现毛细胞。[13] 毛细胞约占总WBC计数的比例≤20%。[24] 然而，大约10%的患者表现为白细胞增多，毛细胞是主要的循环中的WBC。

确定诊断需要进一步检查：

骨髓活检及免疫组化。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨髓穿刺制备的细胞涂片显示典型的细胞形态，为扁椭圆形细胞核，中等量胞质，不规则的胞质边界(Wright Giemsa 100x油镜)由Lynn Moscinski, MD 提供 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 粗针穿刺活检显示骨髓间质胞质丰富的淋巴细胞，与髓窦扩张和红细胞集合有关(HE染色 50x 油镜)由Lynn Moscinski, MD 提供 [Citation ends].
骨髓活检标本的免疫细胞化学检查。
血或骨髓穿刺标本的流式细胞学检查。
免疫细胞化学检查和流式细胞学检查目前已经在大多数情况下替代了耐酒石酸盐酸性磷酸酶(TRAP)染色来辨别细胞诊断HCL。[1][17]
少数情况下，HCL也可见到M蛋白血症，尽管血清蛋白电泳无需作为常规检查。

影像学检查

除非疾病轻微，影像学检查非诊断需要，CT可以用于检测轻度的器官肿大和淋巴结肿大。[17][25] 大约15%的患者CT可检测到深部淋巴结肿大。[25] 少数HCL存在溶骨性病变，可以通过X线检查发现，尤其是存在骨痛的患者。

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