BMJ Best Practice

诊断步骤

诊断主要依赖于实验室检测结果，并结合临床情况。

症状与体征

贫血本身可能引起苍白、疲乏、无力、运动耐量下降和运动时呼吸急促。

可能有基础自身免疫性疾病、恶性肿瘤、感染性疾病、或近期大手术、严重外伤或危重症病史。

这类基础疾病的常见表现包括发热、厌食、盗汗、关节痛、肌痛、体重减轻、存在肿块、淋巴结肿大、肝肿大、脾肿大、呼吸音减弱伴啰音、颈部僵硬、皮疹、腹部压痛以及关节、肩胛带或骨的压痛。

一般不伴出血史，如果存在，则需要考虑其他疾病并行相关检查。

初始检查

应先进行以下检查：全血细胞计数、外周血涂片、网织红细胞计数、血清铁和铁蛋白、总铁结合力 (TIBC)、转铁蛋白饱和度、肌酐、和乳酸脱氢酶 (LDH)。

慢性病贫血综合征可通过以下一系列的实验室检测结果确定：

  • 轻至中度正常细胞正常色素性贫血或小细胞低色素性贫血

  • 其他方面的红细胞形态正常

  • 血清铁蛋白升高

  • 转铁蛋白饱和度＜15%。

红细胞检测结果为正细胞正色素，提示近期起病的 ACD。红细胞检测和血涂片提示小细胞低色素，则提示 ACD 已存在数周或数月。[18][20][21] 平均红细胞体积 (MCV) 为对诊断最简便的指标。[20]

后续检查

尽管慢性病贫血不是排除性诊断，但常需行进一步的检查以排除贫血的其他病因（当初始检测结果不典型或临床情况与预期结果不相符或较复杂时）。C 反应蛋白 (CRP) 和红细胞沉降率 (ESR) 在感染时常升高，在贫血病因不明时能够帮助确诊 ACD。

MCV 降低者

血清铁、TIBC、铁饱和度和铁蛋白是排除缺铁性贫血的初始检测。

通常铁蛋白偏低 (＜33 pmol/L [＜15 ng/mL]) 可诊断为铁缺乏，而慢性病贫血患者的铁蛋白正常或升高。[19] 外周血涂片中有明显的红细胞大小不均和异形红细胞病（包括铅笔形红细胞）往往支持铁缺乏，而不支持慢性病贫血。CRP 升高及 ESR 明显升高支持慢性病贫血。

慢性病贫血中的铁饱和度一般 >5% 但 <15%，且铁结合能力下降。相比之下，铁饱和度 <5% 及 TIBC 升高提示铁缺乏。值得注意的是，慢性病贫血和铁缺乏可以并存。在这种情况下，铁蛋白水平对诊断帮助不大。但存在炎症时，铁蛋白相对于基线升高约 3 倍。因此，对于铁蛋白由近期已知的 33 pmol/L (15 ng/mL) 升高至 100 pmol/L (45 ng/mL) 且未接受过铁治疗的患者，通常提示并存 ACD 和铁缺乏。

如果在第一轮后续检测中不能明确排除铁缺乏，临床怀疑和前期实验室的信息所提示的需要进行的进一步检查，包括：

  • 对出血的全身性检查

  • 可溶性转铁蛋白受体 (soluble transferrin receptor, sTfR) 测定法（一种新出现的但日益被广泛应用的检测法，在铁缺乏患者中升高，在慢性病贫血患者中正常）[22]

  • sTfR (mg/L) 与铁蛋白 (μg/L) 对数的比值（在铁缺乏或合并存在铁缺乏和慢性病贫血的患者中＞2，但在仅存在慢性病贫血的患者中＜1）[7][23]

  • 评估铁储备的骨髓检查。

如果铁检查正常，且没有可能导致慢性病贫血的基础疾病的证据，尤其是已知有长期贫血和低 MCV 病史，或有阳性家族史的情况下，则可能是地中海贫血。这种类型的贫血在地中海、南亚裔或东亚裔人士中更常见。在这种情况下，建议进行定量血红蛋白 A2 分析，以检查是否有 β 地中海贫血的特性。

MCV 正常者

常见原因包括慢性病贫血、轻度铁缺乏、肾功能不全、甲状腺疾病、明显营养不良及原发性骨髓疾病（例如骨髓发育不良）。

需要进行铁检查（同 MCV 降低的患者）并检查血清肌酐水平（在肾病患者中升高）。需要进行甲状腺功能测定，因为甲状腺功能减退或亢进有时也可导致贫血。

红细胞生成素检测值可能会低于基于贫血程度所给出的预期值。

需要询问有关药物、酒精、放射和化学暴露的特定问题，以排除这些物质引起的正常细胞性贫血。

MCV 升高者

有关饮酒和营养的特定问题很重要，因为酗酒者或营养不良者可能存在叶酸或 B12 缺乏，导致大细胞性贫血（可通过测定血清 B12 和叶酸排除）。

对怀疑有肝病的患者应行肝功能检查 (LFT)，因为肝病可导致大细胞性贫血。

当网织红细胞绝对计数高于相对贫血程度的预期值，或乳酸脱氢酶和间接胆红素升高时，可怀疑溶血性贫血。

骨髓检查（如果以前未被用来评估铁储备）

作为检查的最后一步，若出现以下情况，可考虑骨髓检查：

  • 血涂片发现的异常与引起 ACD 的潜在疾病特点不一致（如，粒细胞减少、低血小板计数、血小板计数显著升高、有核红细胞、血循环中存在其他前体细胞）

  • 在无其他充分原因的情况下 LDH 升高

  • 没有其他可以解释贫血的病因（这种情况在年龄>50 岁的人群中更常见，因骨髓增生异常和各种血液系统恶性肿瘤的发病率随年龄增长而增加）

在该步骤之前常常需获得血液科医生咨询。

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