BMJ Best Practice

诊断步骤

大多数患者无症状，髓质海绵肾（MSK）可基于放射影像学检查后的偶然发现做出诊断。当出现症状时，它们都与尿路感染 (UTI) 或肾结石有关。

病史

对于有症状的患者，MSK主要表现为胁腹痛、血尿（镜下或肉眼）、反复发作UTI、反复发作肾结石和肾钙质沉着症。慢性剧烈疼痛是某些患者较为罕见的表现。[34] MSK多见于偏身肥大、Beckwith-Wiedemann综合征、Caroli病、先天性肝纤维化、Ehlers-Danlos综合征、有多囊肾家族史和慢性肾脏病的患者。

体格检查

除了针对并发症（如肾结石或UTI）的检查之外，体格检查通常没有特异性。 肋脊角压痛和同侧腹股沟疼痛可能提示肾结石。 相关的发热、心动过速和低血压可能提示结石梗阻合并感染，需要紧急转诊到泌尿外科。

影像学检查

MSK主要由于其他原因如肾结石、感染或急腹痛行放射学检查时偶然发现而确诊， 然而，如果怀疑MSK，静脉尿路造影术（intravenous urography, IVU）可以明确诊断。

腹部平片

  • 非特异性腹痛可能需要预约腹部平片， 其敏感性和特异性均低于IVU。 然而腹部平片价格便宜、简单快速且辐射小。 对于既往腹部平片发现不透射线结石的患者，腹部平片是MSK的一项有很好预测价值的诊断性检查。 腹部平片可显示1个或多个肾乳头存在肾钙质沉着症，在肾盏、肾盂或输尿管也可发现肾结石。[2]

超声检查

  • 对于非特异性腹痛或者怀疑尿路梗阻的患者，也可能需要预约超声。 超声的敏感性和特异性均较IVU低，敏感性高于腹部平片，但超声通常仅仅发现可能提示MSK的肾钙质沉着症。

静脉尿路造影术

  • 当由于反复发作的肾结石而强烈怀疑MSK或计划为肾结石实施手术时，可能需要首先行IVU检查， IVU是诊断MSK的主要方法， IVU显示扩张的集合管、可能伴/不伴肾结石。 肾乳头尖端部扩张的肾小管里出现造影剂蓄积，会导致出现“肾乳头扇”(papillary blush) 或“画笔”表现。 大多数病例通常会出现双侧受累，但该疾病可能限于单个肾乳头。 能够确诊的最小受累程度还不确定。 髓质肾钙质沉着症可能存在或不存在。

计算机体层成像（CT）平扫

  • 非对比增强CT是诊断肾结石的标准检测方法。 不幸的是，非对比增强CT不可能检测到MSK。 如果非对比增强CT用于检测肾绞痛，将不能确诊MSK。

CT 尿路造影

  • 为了评估血尿，CT尿路造影可能是首要检查，这可能意外确诊MSK。[35] 静脉注射造影剂进行多层CT平扫， 对比剂能够填充肾脏集合系统、输尿管和膀胱使之显像。[36]计算机断层扫描（CT）尿路造影显示肾乳头充盈以及扩张的收集管内结石（箭头）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 计算机断层扫描（CT）尿路造影显示肾乳头充盈以及扩张的收集管内结石（箭头）摘自Maw AM, et al.Am J Kidney Dis.2007 Jul;50(1):146-50, 获得许可使用 [Citation ends].

实验室检测

尿液分析、血清电解质、尿素/肌酐（肾功能评估）、钙、磷、尿酸和全血细胞计数（FBC）应在对肾结石、尿路感染或肾盂肾炎的检查中进行。尿液分析可能提示镜下血尿伴或不伴结石，以及脓尿（尿中有脓）伴尿路感染。白细胞计数升高可能提示感染（肾盂肾炎）。尿培养将确诊感染。结石风险资料有助于确定钙结石的代谢风险，如低枸橼酸尿、高草酸尿症、高钙尿或尿pH升高。肾结石成分分析为疾病的预防管理提供信息。

经皮肾造口取石术时的病理学评估

一项研究描述了在接受经皮肾造口取石术 (PCNL) 的 MSK 患者中观察到的一些发现。[31] 内镜下的外观显示出肾乳头畸形，可能是节段性或弥漫性。由于内髓集合管 (IMCD) 的增大，受累的肾乳头会增大和“鼓起”，原位出现可移动的小结石。还发现肾直小管扩张，偶尔会被钙沉淀堵塞。多数泌尿科医生是否能够在泌尿外科手术过程中可靠地将这种表现识别为MSK尚未确定。

较早文献对放射学证实的 MSK 患者摘除的肾脏进行病理学检查，结果发现肾乳头中包含未分化的间质细胞，并带有包含多层异常上皮的扩张内髓集合管。[37][38] 这些发现不会在肾小球病变诊断时进行的经皮肾活检中予以呈现，但在去除结石时进行的PCNL 获得的乳头活检中有所显示。[31] 与基于从肾切除术中采集的样本的较早期报告一样，未扩张内髓集合管中存在多层增生上皮细胞，扩张的集合管中存在单层上皮细胞，还有类似胚胎细胞的原始间质细胞。 然而，这些作者总结道，尽管肾乳头活检是确定性的检查，但对于临床诊断来说并不可行或者没有必要。 髓质海绵肾（MSK）形成结石者的肾乳头内窥镜图像。受累肾乳头的特征性表现为圆形轮廓和面积扩大，从而形成波浪表现（a 和 b）。作为总体圆形轮廓的一部分，肾乳头尖部会变钝。这些肾乳头还会显示白色（图 a，箭头尖）和黄色（a，各个箭头）斑块部位，以及扩张的贝利尼氏管开口伴有（c，双箭头）和不伴有沉淀物（a，星号）。需要注意，偶尔会出现肾盏结石 (c)。在 (d) 中的复合乳头状瘤和 (e) 中的单个乳头状瘤（病例 5）中观察到，未受累的乳头呈现正常形态；出现许多白色斑块部位（箭头尖）和一处黏附结石（双箭头尖）。MSK 患者受累肾乳头的独特形态可以是肾脏所有乳头的特征（弥散型）或仅部分乳头的特征（节段型）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 髓质海绵肾（MSK）形成结石者的肾乳头内窥镜图像。受累肾乳头的特征性表现为圆形轮廓和面积扩大，从而形成波浪表现（a 和 b）。作为总体圆形轮廓的一部分，肾乳头尖部会变钝。这些肾乳头还会显示白色（图 a，箭头尖）和黄色（a，各个箭头）斑块部位，以及扩张的贝利尼氏管开口伴有（c，双箭头）和不伴有沉淀物（a，星号）。需要注意，偶尔会出现肾盏结石 (c)。在 (d) 中的复合乳头状瘤和 (e) 中的单个乳头状瘤（病例 5）中观察到，未受累的乳头呈现正常形态；出现许多白色斑块部位（箭头尖）和一处黏附结石（双箭头尖）。MSK 患者受累肾乳头的独特形态可以是肾脏所有乳头的特征（弥散型）或仅部分乳头的特征（节段型）摘自 Evan AP, et al.Anat Rec.2015 May;298(5):865-77, 获得许可使用 [Citation ends].

使用此内容应接受我们的免责声明。