BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

原发性甲状腺功能减退症

体征/症状

疲乏。

生长缓慢。

怕冷。

便秘。

学校成绩下降。

皮肤干燥。

头发粗糙。

甲状腺肿。

检查

游离 T4低于相应年龄正常值。

促甲状腺素 (TSH) 高于相应年龄正常值。

继发性甲状腺机能减退症

体征/症状

疲乏。

生长不良。

怕冷。

便秘。

皮肤干燥。

头发粗糙。

检查

游离 T4低于相应年龄正常值。

促甲状腺素 (TSH) 与相应年龄正常值比，降低或正常。

库欣综合征

体征/症状

生长缓慢。

紫纹。

水牛背。

中心性肥胖。

满月脸。

多毛症。

高血压。

糖尿病。

检查

24 小时尿游离皮质醇或午夜唾液皮质醇高于年龄相应正常值。

普拉德 - 威利综合征

体征/症状

身材矮小。

小手小脚。

杏仁眼。

皮肤搔抓。

青春期延迟。

发育迟缓。

多食。

婴儿期有喂养不良和肌张力过低病史。

检查

基因检测显示第15号染色体长臂上存在印记错误。

巴-比二氏综合征

体征/症状

四肢畸形。

视网膜色素变性。

发育迟缓。

性腺功能减退。

肾功能缺陷。

检查

多个不同基因突变可能与巴-比二氏综合征相关。[48]

假性甲状旁腺功能减退症

体征/症状

身材矮小。

圆脸。

短掌。

发育迟缓。

基底节钙化。

检查

血钙水平显示低血钙。

血磷水平显示高磷酸血症。

血清甲状旁腺激素水平升高。

单基因肥胖

体征/症状

严重的早发性肥胖。

通常与正常食欲控制机制的破坏相关。

检查

通过基因检测可识别瘦素、胃饥饿激素、脂联素、肽 YY(3-36) 和黑皮质素 4 受体 (MC4-R) 等候选基因的突变。[49][50]

MC4-R 突变是儿童的最常见病因，见于约 5% 的病例中。[51]

相关研究的肥胖基因图谱数据库以及美国国立卫生研究院和疾病控制中心的相关研究数据库National Institute on Aging: genetic association database 可用作候选基因的一种来源。

下丘脑性肥胖

体征/症状

颅内病变如颅咽管瘤治疗后导致的严重肥胖。

食欲亢进。

检查

下丘脑垂体功能检查异常。

由于药物治疗导致的肥胖

体征/症状

多类药物可能与体重升高相关，包括神经精神病药物和皮质类固醇。[11]

检查

停用药物，进行治疗试验。

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