BMJ Best Practice

案例

案例#1

一位 30 岁女性有在夜间开车困难和存在进入黑暗电影院看不清东西的问题。其无家族眼病病史。她双眼视力为 20/20。散瞳检查显示患者有轻度的后囊下白内障、苍白蜡状视乳头、视网膜血管大范围变细以及中周边眼底骨样色素沉着。视野检查显示在双眼中周边有环形暗点。诊断为典型 RP。

案例#2

一名 7 岁男孩因上课时看不清黑板就医。他已经因近视戴上了近视眼镜，但是其父母注意到眼镜已不像过去那样有用。他们还注意到患者在家会撞到家具并且害怕待在黑暗中。家族史发现其外祖父母有 RP 病史。患者每只眼睛的最佳矫正视力是 20/70。裂隙灯检查显示未见异常，但是散瞳眼底检查发现有蜡状视乳头和 0.1 的杯盘比。视网膜血管变细。在视网膜中-周边存在色素上皮萎缩和明显的骨样色素沉着。视野对称性收缩。诊断为 X染色体-连锁隐性 RP。

其他表现

视力减退呈持续性且渐进性地发生。周边视力下降和弱光下难以看清物体是典型的症状。X染色体-连锁型的疾病通常发生在儿童时期，而常染色体隐性和显性型疾病往往发生于中老年时期。[5]RP 的一种严重亚型，也称为 Leber 先天性黑朦，可发生于婴儿期，伴有视力下降、瞳孔反应迟钝和眼球震颤的症状。[6]RP 往往是双眼症状高度一致对称的，但是也可见不对称的临床表现，特别是在 X染色体-连锁突变的女性携带者中。在疾病的晚期中眩光可能是个问题。

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