视网膜色素性变

RP 是由超过 100 种基因中的基因突变引起的异质性疾病。无症状且无疾病家族史的群体的筛查并不适用或者并不划算。通过临床评估筛查无症状的家族成员，然后可以在患者与医生之间进行知情讨论。由于对大部分形式的 RP 的缺乏有效的治疗方法，无症状且有 RP 家族史的儿童的试验必须考虑心理因素和此种试验的益处。通常，除非儿童出现症状，否则不推荐进行检查。另外，由于疾病甚至在家庭成员内发病年龄可变，孩童中的正常试验并不会排除诊断。