病史和查体
关键诊断因素
存在的危险因素
很多 X染色体-连锁遗传或显性遗传的 RP 患者具有 RP 家族史。常染色体隐性遗传可能具有或不具有视网膜变性的家族史。RP 通常为单独出现的疾病，但是也可可能与其他症状如平衡问题、听力受损和肾病一样是其他一些罕见遗传性疾病的表现。
周边视力下降
更常见的视杆-视锥型RP 的关键性特征。视野受损通常不引人注意，直到每只眼睛的视野损伤达到中度才被发现。
夜盲症
通常是最早的症状之一。很多患者主诉由于难以看清东西而放弃在夜间驾驶。
暗适应受损
患者通常报告进入电影院困难，或相反，从电影院走出来进入一个明亮环境困难。
中心视力降低
可见于晚期形式的更常见的视杆-视锥细胞营养不良形式中，或者如果黄斑囊样水肿发生，则可见于早期。视锥-视杆型 RP 可能出现早期中心视力降低的症状。
视网膜色素上皮萎缩
是一种关键性特征。根据所涉及的突变，可能通过原发性视网膜色素上皮变性或继发于光感受器变性而发生。
骨样色素沉着
是一种关键性特征，由视网膜色素上皮细胞迁移到视网膜的光感受器层而产生，通常发生在视网膜血管周围。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨样色素源自俄勒冈州视网膜变性医学中心收藏的资料 [Citation ends].
其他诊断因素
蜡样苍白视乳头
被认为由视神经周围的神经胶质瘤病引起。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 蜡样苍白和血管变细源自俄勒冈州视网膜变性医学中心收藏的资料 [Citation ends].
闪光幻觉
连续闪光，并且常常会体验到。重要的是区分这些闪光幻觉是由视网膜脱离引起还是与偏头痛相关。
屈光不正
在早期严重形式的 RP（如 Leber 先天性黑朦）中，主要发生远视。在晚期发病的类型，近视和散光较为常见。
白内障
早起在后极或后囊下出现白内障的情况特别常见。
视网膜血管变细
被认为继发于视网膜萎缩。其存在有助于区分 RP 与脉络膜缺失症，（脉络膜缺失症的特征为视网膜血管正常和脉络膜血管萎缩）。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 蜡样苍白和血管变细源自俄勒冈州视网膜变性医学中心收藏的资料 [Citation ends].
黄斑囊样水肿
是一种常见的并发症。光学相干断层扫描是最佳的检测方法。
玻璃体浮游细胞
轻度玻璃体浮游细胞通常在眼底裂隙灯检查时观察到。更严重的炎症应提示类似 RP 的其他疾病。
眩光
可能是疾病晚期的一个问题。
色觉异常
可在视锥-视杆细胞营养不良型的早期或晚期出现。通常影响蓝-黄色觉，这一点有助于和更常见的 X染色体-连锁红-绿色盲（发生在约 10% 的男性群体中）区分。
圆锥角膜
在 RP 患者中更常见。
青光眼
在 RP 患者中更常见。
视乳头玻璃疣
视乳头的先天性和发展性异常。由一些视神经轴突中的钙化变性形成。该症状常常是意外地发现，但是在 RP 患者中更常见。随着时间的推移，可在视网膜神经纤维层上生长并侵犯，并引起视野缺损。小杯盘比可表明有埋入的视乳头玻璃疣。
Coats样视网膜病
是某些 RP 患者罕见的体征。以视网膜周边区域毛细血管的异常扩张为特征，可引起血管渗漏并导致视网膜渗出。
Leber 先天性黑朦
是RP的一种严重亚型，可发生于婴儿期，伴有视力降低、瞳孔反应迟钝和眼球震颤的症状。[6]
危险因素
家族史
其遗传模式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传或少见的线粒体或双基因遗传。家族史可以帮助确定遗传的方式。每种类型的发病率在不同地区是不同的。继承基因突变的大部分患者将出现该疾病的症状，但是其严重性可相当不同，特别是在常染色体显性遗传形式的疾病中，这说明了外显率和表达性的不同。[18]
相关综合征的发生
RP 通常为相对独立的疾病，但其可与其他症状如平衡问题、听力受损和肾病一起作为一些少见遗传性疾病的临床表现。综合征包括 Usher 氏综合征、Bardet-Biedl 氏综合征、Alstrom 氏综合征、Joubert 氏综合征、Senior-Loken综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积病、Kearns-Sayre 氏综合征、Bassen-Kornzweig 病（无β脂蛋白血症）以及婴儿和成人 Refsum 病。
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