诊断步骤
RP 是导致进展性视力减退的终身无法治愈的疾病。由于这种诊断意义重大，由专科医生确诊疑似 RP 的患者十分重要。如果确诊为 RP，则应考虑综合征型的关联性。
病史
视力减退呈逐步且渐进性发生的。视力各不相同，从良好的20/20视力到视力仅为光感。然而，完全的视力减退并不常见，通常到到老年也会维持一定程度的视力。在更常见的视杆-视锥细胞营养不良型疾病的晚期，或者在较早期如果黄斑囊样水肿 (CMO) 发展，则中心视力可能降低。
症状取决于受影响的光感受器类型。通常情况下最先受到影响的是视杆细胞光感受器，一些最早期的症状包括因视力不佳致使夜间开车困难和在进入黑暗房间时适应不良。周边视力受损是另一种特征，患者可能主诉碰到家具或门边缘，或者在进行球类运动时有困难。视野受损通常不引人注意，直到每只眼睛的视野损伤达到中度才被发现。
在视锥-视杆细胞类型的RP中，主要是视锥细胞首先受到影响，症状可包括阅读或查看细节困难（由于中心视力减退）或者色觉受损。患者可能主诉闪光感，尽管偏头痛先兆或视网膜脱离时也可出现这些症状。然而，RP患病时出现的闪光感是连续的而不是间断的。在疾病晚期中眩光可能是个问题。
RP 的一种严重亚型，也称为 Leber 先天性黑朦，可发生于婴儿期，伴有视力下降、瞳孔反应迟钝和眼球震颤的症状。[6]
很多 X染色体-连锁或显性 RP 患者具有该疾病的家族史。常染色体隐性遗传可能有或没有家族史。因为 X染色体-连锁遗传型仅影响男性后代（尽管女性可能是携带者），所以如果后代没有男性孩童，则可能并不明显。X染色体-连锁形式的疾病通常儿童时期发病，而常染色体隐性和显性形式往往在中老年时期发病。[5]
综合征型RP
RP 最常在眼部检查时被发现，但是也可以作为综合征的一部分存在。要排除综合征型疾病的存在，重要的是查看其他症状和体征：特别是，听力或平衡问题（Usher综合征、Alstrom综合征）、肥胖 (Bardet-Biedl综合征)、肾衰竭（Bardet-Biedl综合征、Alstrom综合征、高级洛肯综合征）、多余的手指或脚趾（Bardet-Biedl综合征、Joubert综合征）、共济失调（Joubert综合征、Bardet-Biedl综合征）、惊厥发作（神经元蜡样质脂褐质沉积病）以及糖尿病（Alstrom 病）。听力受损、共济失调、眼肌麻痹、心脏传导缺陷和吞咽困难可见于 Kearns-Sayre 综合征中。无β脂蛋白血症可能是RP 的潜在可逆性原因，因为很多症状是由脂溶性维生素吸收缺乏所致。如果诊断较早，则可以通过补充维生素 A 和 E 预防或延缓视网膜问题。婴儿 Refsum 病通常发生于幼童时期，伴有听力受损、协调问题和肌张力低下的症状。在成人 Refsum 病中，特征可包括嗅觉丧失、共济失调和心律失常的症状。可能需要转诊至遗传学专家，以进行综合征的诊断。
眼部检查
视力
视力可通过斯内伦视力表进行测量，且视力可根据 RP 类型和严重性而不同。记录功能性和法律含义的视力以追踪视力进展是有必要的。可注意到屈光不正，尽管 RP仍然存在，如果矫正可以通过配戴眼镜来改善视力。在早期严重形式的 RP（如 Leber 先天性黑朦）中，主要发生远视。在晚期发病形式的 RP 中，近视和散光较常见。约一半 RP 患者将出现白内障，并且如果RP 并未发展很严重，则可以考虑做白内障摘除手术来改善视力。
眼底镜检查
通常视乳头苍白并且外观为蜡状，尽管在疾病早期中视乳头外观可能表现正常。
视网膜血管变细有助于区分 RP 与脉络膜缺失症（脉络膜缺失症为视网膜血管正常而脉络膜血管萎缩）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 蜡样苍白和血管变细源自俄勒冈州视网膜变性医学中心收藏的资料 [Citation ends].视网膜色素上皮变性是关键性特征。骨样色素沉着是由视网膜色素上皮细胞迁移到视网膜（通常在视网膜血管周围）形成的。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨样色素源自俄勒冈州视网膜变性医学中心收藏的资料 [Citation ends].外观为视网膜上的黑点或点团块。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 视网膜色素性变源自俄勒冈州视网膜变性医学中心收藏的资料 [Citation ends].视乳头玻璃疣：视乳头玻璃疣是视乳头的先天性和发展性的异常。它们由一些视神经轴突中的钙化性变性形成。它们通常是检查的意外结果，但是在 RP 患者中更为常见。随着时间的推移，它们在视网膜神经纤维层上生长并侵润，并引起视野缺损。小杯盘比可表明有埋入的视乳头玻璃疣。
黄斑囊样水肿CMO：是 RP 的一种常见并发症，在使用裂隙灯进行高倍眼底检查时，它看起来像是中央凹中的小囊肿。这些不太可能被非眼科专业的医生发现。
轻度玻璃体浮游细胞：这些细胞可由眼科专业医师通过裂隙灯观察到。更严重的炎症应提示类似 RP 的其他疾病。
Coats样视网膜病：某些 RP 患者中一种少见的体征。其特征在于视网膜周边区域有毛细血管的异常扩张，可引起血管渗漏并造成视网膜下渗出。
圆锥角膜和青光眼
在 RP 患者中比在一般群体中更常见。
圆锥角膜是由于角膜结构的改变（产生更圆锥形的外观）而引起的视觉扭曲。这可以影响视力并且夜间视力通常尤其差。
青光眼是急性或慢性眼内压升高引起视神经损害的结果。它可通过测量眼内压而发现。
检查
不同医学中心的测试方法各不相同，但是所有疑似 RP的患者均应进行视野检查和视网膜电流图检查 (ERG)。
视野检查：可以采用不同方式进行，并且取决于检查静态视野还是动态视野。Goldmann动态视野测试是几种评估完整视野的方法之一。它提供关于视野相关功能的必需信息，如安全驾驶的能力。中-周边视野缺损是 RP 特异性病征之一。缺损可从中-周边以缺损小岛形式开始，进而扩张形成新月体，并最终导致完整的环状暗点。随着时间的推移，这些环状暗点可能扩大，最终使患者形成逐渐缩小的管状视野。
ERG：该检查用于测量视网膜细胞（包括光感受器）的电反应。在检查中将电极放置于角膜或眼睛周围的皮肤上并测量视网膜细胞对标准刺激如闪光的电反应幅度。异常 ERG 是 RP 确诊的必需特征之一。暗适应和光适应均可在ERG的检查中有振幅减小和潜伏期延长的表现。
可进一步确诊的测试包括高阈值暗适应和光学相干断层扫描 (OCT)。这些并不是所有医学中心的常规检查项目。
高阈值暗适应测试使患者进入完全黑暗的房间并测定可以感知的最暗光线。它复制了难以适应黑暗环境的症状性临床报告。
视网膜 OCT 是一种使用可见光反射检测建立三维图片的无创成像系统。它是非接触式的且不需被检查者暴露在任何辐射下。它可以发现视网膜萎缩且是确定黄斑囊样水肿存在的首选方法。在任何中心视敏度降低的患者中均应考虑进行这种检查。
自适应光学成像是一项在成像期间允许通过补偿角膜和晶状体相差来进行光感受器镶嵌高分辨率成像的新技术。定制系统能够分辨一些个体内的单个视锥和视杆细胞。
RP 遗传学监测包括从患者身上抽血并将血样发送到实验室测试该疾病的特异性突变的过程。遗传学测试只对 RP总基因的一个亚组有用，且即使对已知基因的测试也不总是完全灵敏。该检测方法只有在监测一个特定的基因时最为有效。在咨询临床遗传学家后判定致病有关的基因可能性较高时才能在某些人群中进行该测试。该检测的结果可以确认诊断。使用全外显子组测序的更新的技术现在已开始使用，且该方法一次允许测试多种基因。此外，这些技术提供了发现RP新的致病基因的希望。
广角眼底自体荧光检查 (FAF) 是一种相对新的成像模式，可识别眼底中出现视网膜色素上皮 (RPE) 细胞单层中脂褐质和其他荧光团不规则分布的眼底区域。视网膜后极和周边中的不规则 FAF 模式与特定的遗传性视网膜变性相关，可用于监控疾病的进展和对新治疗方法的反应。
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