BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

视力评估

检查

可用Snellen视力表进行测量，且测量结果根据 RP 类型和严重性而不同。记录功能性和法律含义的视力以追踪视力进展是有必要的。可注意到屈光不正，如果被矫正则通过配戴眼镜来改善视力，尽管 RP 对视力的威胁仍然存在。

结果

变量

Goldmann动态视野测量试验

检查

缺损可从中-周边以缺损小岛形式开始，进而扩张形成新月体，并最终导致完整的环状暗点。随着时间的推移，环状暗点可能扩大，使患者形成逐渐缩小的管状视野。

结果

中-周边视野缺损

视网膜电流图 (ERG)

检查

异常 ERG 是 RP 确诊的必需特征之一。在暗适应和光适应 的ERG结果中 中均可见振幅减小和潜伏期增长。可用于诊断和监测疾病进展。RP 患者中的 ERG 几乎总是减小，但是仅有ERG减小并不能确诊，因为很多其他非变性遗传性疾病也可能出现 ERG改变。应根据国际临床视觉电生理学协会 (ISCEV)标准进行 ERG的测量。[19]每个实验室均必须建立合适的年龄匹配的群体正常参考值。

结果

暗视力 a 波和 b 波减小同时 b 波潜伏期增长；明视力 a 波和 b 波减小、明视力 30 Hz 闪烁的振幅减小同时潜伏期增长


需要考虑的检查

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检查
结果

最终暗适应阈值升高

检查

通过使患者完全暗适应，然后测量他们可感知的最暗光强度来测量最终的暗适应阈值。

结果

反映暗适应受损的症状性报告

光学相干断层扫描 (OCT)

检查

应考虑在所有中心视敏度恶化的患者中考虑这种检查。视网膜 OCT 可以揭示视网膜萎缩并且特别适用于确定黄斑囊样水肿的存在。

结果

视网膜萎缩、可能还存在黄斑囊样水肿

基因检测

检查

基因检测只对 RP总基因的一个亚组有用，且即使对已知基因的测试也不总是完全灵敏。当怀疑某一个特定基因是采用基因检测最有效。在咨询临床遗传学家后认为可能为某一基因导致时，才能在某些人群中进行该检测，此时的测定结果较好。如果怀疑有潜在的综合征，则也可以进行该检测。美国眼科学会指南有关基因检测的具体建议。[20]

结果

用于确定特定基因的缺陷或识别潜在综合征

自适应光学成像

检查

自适应光学成像是一项在成像期间允许通过补偿角膜和晶状体相差来进行光感受器镶嵌高分辨率成像的新技术。定制系统能够分辨一些个体内的单个视锥和视杆细胞。

结果

可显示视杆和视锥细胞变性。

广角眼底自体荧光检查 (FAF)

检查

是一种相对新的成像模式，可识别视网膜后极和周边视网膜色素上皮 (RPE) 细胞单层中脂褐质分布不规则的区域。FAF 不规则模式与视网膜疾病、视网膜色素改变和视网膜萎缩相关。特定模式的异常 FAF有助于遗传性视网膜变性的诊断。

结果

与视网膜变性的疾病特异性模式相关


新兴检查

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结果

全外显子组测序

检查

全外显子组测序现在已可用，且一次可允许测试多种基因。该技术为新的RP 致病基因的发现带来了希望。

结果

可揭示 RP 的基因

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