视网膜色素性变

眼底镜检查时有颗粒状色素沉积改变。这些往往比 RP 中可见的骨样色素沉着更像颗粒，但是单独的眼底镜检查不能可靠地区分之间的差异。还可能存在先天性耳聋。其他症状包括小头畸型、精神发育迟滞、小眼以及先天性白内障。

正常视网膜电流图 (ERG)。

风疹抗体血液测试阳性确认感染。

色素改变、视网膜血管炎（如输送鞘）的证据以及脉络膜视网膜炎症的盾鳞状（板状）区域。其他症状包括感染部位的坚硬无痛下疳、皮疹和疲乏、体重减轻以及淋巴结病的全身症状。

先天性梅毒中可能有皮疹、肝脏肿胀、贫血或黄疸、以及鼻炎。

血清性病研究实验室检查 (VDRL) 将呈阳性。

血清快速血浆反应素试验 (RPR) 将呈阳性。

表现为夜盲症和营养不良。尤其常见于发展中国家的孕妇中。

高剂量维生素 A（视黄醇）补充剂可逆转夜盲症。

突然发作的、严重、单侧但无痛的视力减退。可能有一过性黑朦病史。

眼底血管造影显示脉络膜灌注受损。

颈动脉多普勒扫描显示高危斑块。

较大程度的炎症和慢性炎症体征如虹膜后粘连、活跃期的脉络膜浸润、不对称变化和血管套的存在均指示血管炎。

升高的WBC/CRP 和 ESR、非特异性炎症标志物。

进一步试验取决于可能的基础病因：莱姆滴度（可在流行区内引起葡萄膜炎）；PPD 试验（疑似结核患者呈阳性）；抗核细胞质抗体（在 90% 韦格纳氏肉芽肿病患者中呈阳性）。

可能有危险因素病史，包括眼部外伤、既往脱离或白内障手术。突然发作的中心视力减退病史，先前可能有闪光。检查时有视网膜下积液和不规则的囊样变性。

裂隙灯检查和间接检眼镜检查：视网膜脱离；视网膜断裂；玻璃体视网膜异常（牵引或存在色素）。

通常是一种单侧疾病；患者可在疾病早期主诉悬浮物或结膜炎伴轻度视力减退。更严重的视力减退和中央暗点可能在疾病的晚期明显。眼底镜检查时，在疾病的活跃期可见到由线虫引起黄色乳脂状外观的脉络膜浸润物。晚期变化与 RP 难以区分。

眼底镜检查结果通常足够区分。

激光扫描检眼镜检查：适用于辨别年轻患者中活蠕虫的红外激光器。

症状取决于主要是视杆还是视锥细胞受到影响并且该疾病在临床上难以与 RP 区分。眼底镜检查时有视网膜血管萎缩但是没有色素沉着变化。

血清抗视网膜抗体阳性。

眼底外观相对正常；夜盲症是非进行性的。高度近视和眼球震颤是常见的特征。

ERG 上的 b-波与 a-波之比减小。

可通过可通过基因检测确认诊断。

也出现夜盲症症状但是在检查时在视网膜上出现小白点。

最终暗适应阈值升高：通过在黑暗中长时间恢复的暗适应性受损。

可通过基因检测确认诊断。

通常在约 6 个月龄时诊断。视敏度降低伴随畏光和全色盲。眼球震颤随着年龄的增长而更不易察觉。

明视力 ERG 显著减少而暗视力 ERG 正常。

可通过基因检测确认诊断。

可变病史可能是轻度中央视力逐渐丧失或者突发性严重视力减退伴随玻璃体出血。黄斑劈裂（视网膜层撕裂）可能与眼底镜检查时的黄斑囊样水肿看起来相似。还可见周边视网膜小裂隙。

ERG 上的 b-波与 a-波之比减小。

X染色体-连锁遗传疾病，因而通常仅男性受累。广泛脉络膜视网膜萎缩伴随黄斑受累，直到疾病晚期阶段。视网膜血管和视神经外观正常。

可通过基因检测确认诊断。

全盲通常发生在中年（40-60 岁）。

在回旋状模式中有周边脉络膜视网膜变性区域。

血液鸟氨酸水平升高。

可通过基因检测确认诊断。