BMJ Best Practice

治疗步骤

虽然 RP 无法治愈，但是很多患者可以得益于其残余视力的优化。所有患者均应进行视力试验以检查其屈光能力。很多患者将得益于低视力顾问（眼科医生或验光师）的帮助，这些医生可以帮助他们获得各种视觉辅助工具如眼镜、放大镜或望远镜。

维生素 A（视黄醇）和二十二碳六烯酸（DHA）

高剂量口服维生素 A（视黄醇）可减慢视网膜功能降低速率，这已通过视网膜电流图反应证实。[21]一些医学中心通常推荐维生素 A（视黄醇）补充剂，而其他医学中心则反对使用该补充剂。视锥-视杆细胞营养不良患者应避免维生素 A补充（视黄醇），因为在小鼠中进行的实验观察到补充维生素 A有发生ABCA4 突变的潜在风险，这些小鼠积累了更多光毒性 A2-E（N-亚视黄基-N-视黄基乙醇-胺）化合物。[22]A2-E 因各种机制而不利于视网膜色素上皮 (RPE) 细胞功能，这些机制包括抑制溶酶体降解能力、膜完整性丧失和光毒性。[23]对于其他 RP 变体长期高剂量补充维生素 A（视黄醇）似乎是安全的，但是它可以增加肝酶和甘油三酯并且增加骨质疏松症的风险。[24]医生应监控服用维生素 A（视黄醇）治疗患者可能出现的不良反应。使用或不使用维生素 A（视黄醇）的决定取决于医学中心和患者偏好。尚无关于在 RP 儿童使用维生素 A（视黄醇）的相关研究，因此通常应避免在这些儿童中使用该维生素。已表明β-胡萝卜素（维生素 A 前体）有利于治疗色素性视网膜炎，但是这些结果仍是初步的并且需要在可以正式推荐之前进行进一步的研究。[25][26]

二十二碳六烯酸 (DHA) 是一种以高浓度存在于光感受器中的脂肪酸并且可能是神经保护因子的前体。关于RP 患者的两项随机性研究并未发现 DHA 补充的明显益处。[27][28]一项为期 4 年的单中心 II 期临床试验评估了 DHA 在 治疗 X染色体-连锁型 RP 患者中的疗效，未发现DHA在减缓视锥视网膜电图 (ERG) 功能损失速率的益处。[29]很多医学中心由于理论益处、低风险和最小副作用特性而仍推荐 DHA 补充。[30]

叶黄素

叶黄素是一种可见于人类视网膜和深绿色叶菜中的类胡萝卜素。一项随机对照试验评估了叶黄素在减慢患有 RP 且服用维生素 A 的患者的视野丧失的疗效。[31]该研究显示使用维生素 A后中周边视野丧失减少。[31]然而，有人对该研究的结论有不同意见。[32]

黄斑囊样水肿 (CMO)

碳酸酐酶抑制剂如局部用多佐胺或口服乙酰唑胺对治疗一些患者的黄斑囊样水肿有效。[33][34]患者必须持续服用这些药物几个月才能看到效果。效果随着时间的推移逐渐消失，并且对一些患者并无帮助。另外，一些患者不能忍受这些药物的不良反应如感觉异常和尿频。

白内障

后囊下白内障特别常见并且常常会影响中央视力。白内障摘除术可以治疗很多患者，特别是在变性并不涉及中央黄斑的情况下。在白内障摘除术前排除囊性黄斑水肿的存在是很重要的，如不排除，则可能在手术后病情恶化。

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