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诊断步骤

腹壁缺损相关的危险因素通常无法改变。 但是，与腹壁缺损相关的孕妇健康因素包括吸烟和服用特定的娱乐性药物却可以避免。[3][4][8][9] 有研究发现了与腹壁缺损关联性较强的因素，包括产妇年龄小于 20 岁与腹裂的发生相关，以及产妇年龄大于 40 岁与脐膨出的发生相关。此外，男婴腹裂的发生率略高于女婴。与腹壁缺损相关性较弱的因素包括妊娠期感染。

胎儿腹壁缺损可于妊娠3~6月时通过常规产前超声发现，腹壁外可见腹部肿块。 孕龄 16~18 周时，常规孕产妇三重检查见甲胎蛋白水平升高提示腹壁缺损，需要进一步行产前超声检查。 分娩后进行体格检查发现腹内容物暴露于腹壁外则可明确诊断。

产前腹壁缺损检测有助于进行产前咨询、确立分娩后治疗方案和将分娩安排在可进行新生儿心肺复苏和手术的三级医疗中心。[8][16][19][20][21]

产前评估

产妇血清甲胎蛋白水平升高反映了蛋白质从浮在羊水里的肠道中流失，这是腹裂的一个敏感但非特异性标志。 若产妇血清筛查异常，需要另行影像检查以确诊腹壁缺损，常规腹部超声检查和高分辨率超声检查可见胚胎发育。

若超声检查证实脐膨出，需进行有创性检查，如15~20周孕龄时行羊膜穿刺术，10~12 周孕龄进行绒毛膜绒毛采样评估相关染色体异常的可能性，包括 13 三体、18 三体、21 三体、Turner 综合征、Klinefelter 综合征或三倍体。[8][16][19] 与腹裂相比，染色体异常更常见于脐膨出。

尽管许多孕妇血清筛查结果正常，仍可通过常规产前超声发现腹壁缺损。 妊娠 3~6 个月时的超声检查中，这些缺陷的特征为出现腹壁肿块和腹壁外肠管回声增强。

产前有脐膨出证据的婴儿中30%可能存在遗传异常，需要常规进行产前染色体异常基因检测和超声心动图以检测心脏异常。 产前有腹裂证据的婴儿不必要进行常规产前基因检测。

腹裂病例中，扩张的积液肠袢在羊水中自由浮动，一些病例可通过超声发现肠道闭锁。 若疑为脐膨出，需通过超声评估胸骨和心脏缺陷以确定发生 Cantrell 五联症和 Beckwith-Wiedemann 综合征的可能性，后者可通过巨舌和内脏肥大确认。[16][20]

若超声可见腹壁缺损，除了诊断为腹裂和脐膨出，还需要考虑泄殖腔外翻的可能性，其特征为大肠的一部分位于体外并将膀胱分裂成两个部分。男性患儿的阴茎通常扁平且短，顶部尿道内壁外翻。有时还会出现阴茎分裂为左右两部分的情况。女性患儿的阴蒂呈分裂状，可能有一个或两个阴道口。泄殖腔外翻是一种非常罕见的出生缺陷，每 250,000 新生儿中出现 1 例。

产前诊断为腹壁缺损的胎儿，其最佳分娩方式仍有争论。[16] 轶事性证据表明，腹壁缺损，尤其是腹裂胎儿禁用阴道分娩。 但是，最新报告指出禁止对这些胎儿进行阴道分娩并无益处。[21][22][23][24][25]

产后检查

分娩后进行体格检查，若见腹壁外腹内容物则可诊断为脐膨出和腹裂。

脐膨出是一种大小为 4-12 cm 的腹壁缺损，可位于中腹部、上腹部或下腹部。脐膨出时，在子宫内腹内容物有保护膜覆盖，出生时肠道通常较健康。这一疾病可能与 Beckwith-Wiedemann 综合征相关，极少与 Cantrell 五联征相关。出现其他发育异常的可能性较高，最常影响心脏解剖学结构，导致所谓“患病宝宝，健康肠道”的现象。产前超声检查和出生后体格检查可检测出大多数与脐膨出相关的发育异常。

在腹裂病例中，无保护膜覆盖可导致腹内容物在宫内自由漂浮。这会引起化学反应，进而产生较厚的炎性膜或者皮包裹肠道。腹裂通常与肠道闭锁相关，10%-15% 的腹裂病例会发生肠道闭锁，这与暴露的肠道缺血有关；腹壁缺损水平发生的肠系膜血液供应受限，进而引起暴露的肠道缺血。腹裂很少伴有其他结构异常，但肠道恢复需要较长时间，导致所谓“健康宝宝，患病肠道”的现象。注意脐膨出病例中覆盖腹内容物的膜[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 注意脐膨出病例中覆盖腹内容物的膜由 J.J. Tepas III, MD, FACS, FAAP 提供 [Citation ends].腹壁缺损中被挤压的肠道[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 腹壁缺损中被挤压的肠道由 J.J. Tepas III, MD, FACS, FAAP 提供 [Citation ends].

检查

新生儿期，脐膨出和腹裂的婴儿如无畸形，通常不进行进一步检查。 但是，可常规进行遗传咨询，因为许多家庭需要制订未来生育计划。

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