产前筛查虽是常规检查,但对有出生缺陷家族史者、年龄 >35 岁的产妇、妊娠期服用过有害药物者或曾暴露于放射物质者,则需额外警惕。妊娠初期的超声检查可估计孕龄,确认妊娠情况或多胎妊娠,以及排除异常妊娠或葡萄胎。妊娠中期的超声检查用于评估胎儿发育异常、评估胎儿健康状况、发现羊水过少或羊水过多的潜在原因。
在妊娠 16~18 周常规进行产妇血清检查,也称为三重检查,筛查甲胎蛋白、人绒毛膜促性激素和雌三醇。[26] 腹壁缺损常规筛查时可发现产妇血清甲胎蛋白水平升高,这是腹裂时蛋白质从浮在羊水中的肠道里流失引起的。 在妊娠 3~6 月时超声检查通过腹壁外可见肿块而发现腹壁缺损,并确认是否存在其他相关结构异常。
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