BMJ Best Practice

诊断标准

Noonan 综合征诊断标准：[1][40]

已设计数个评分系统以协助诊断流程。[40][48] 最新的评分系统于 1994 年开发。[40] 在该系统中，定义 Noonan 综合征需典型的面容特征加上 1 个主要或 2 个次要临床特征，或提示性面容特征加上 2 个主要或 3 个次要临床特征。但典型面容特征可能比较细微，通常需要有经验的畸形学家进行评估。若诊断仍有疑问，则可能需要对已知可引起 Noonan 综合征的基因突变进行分子检测。

主要特征

  • 心脏：肺动脉瓣狭窄和/或典型心电图

  • 身高：小于第三个百分位

  • 胸壁：鸡胸/漏斗状胸

  • 家族史：一级亲属确诊

  • 认知障碍、隐睾症、淋巴管发育不良：三个特征全部出现。

次要特征

  • 心脏：已描述的主要特征之外的缺陷

  • 身高：小于第十个百分位；身材矮小可能起源于出生时或出生后

  • 胸部：胸廓宽阔

  • 家族史：一级亲属有提示性诊断

  • 认知障碍、隐睾症、淋巴管发育不良：三个特征中的任何一个。

使用此内容应接受我们的免责声明。