Noonan 综合征

无症状人群不进行 Noonan 综合征 (NS) 筛查。但如果胎儿有 Noonan 综合征的临床证据或一级亲属患有 Noonan 综合征，则应在妊娠 12-14 周和 20 周以及妊娠晚期进行产科超声检查。[40]van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jan 14;2:4.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1781428/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222357?tool=bestpractice.com 提示 Noonan 综合征的特征包括羊水过多、囊性水瘤、颈项透明带增厚、胸腔或心包积液、腹水和/或胎儿水肿。