BMJ Best Practice

监测

通过特殊照护和咨询，大多数 Noonan 综合征患儿都能长大成人并正常生活。[40]Human Growth Foundation 建议以下指导以帮助内科医生照护 Noonan 综合征患者及其家属。

新生儿期（出生 - 1 月龄）

  • 全面的心脏病学检查，包括超声心动图和心电图

  • 测量体重、身长和头围

  • 评估男性睾丸未降

  • 肾脏超声

  • 评估肌张力减低、喂养不良及生长发育落后。

婴儿期（1 月龄 - 1 岁）

  • 测量体重、身长和头围，与一般人群和 Noonan 综合征专用生长图表进行比较[32]

  • 运动发育评估

  • 检查是否存在分泌性中耳炎

  • 再次进行心脏病学评估

  • 完整的眼科检查和听力评估，根据初始检查的发现安排定期监测。

幼童时期（1-5 岁）

  • 每年测量体重、身长和头围，与一般人群和 Noonan 综合征专用生长图表进行对比[32]

  • 大约 2 岁时进行语言评估

  • 若双亲患病，则应进行行为评估

  • 考虑凝血功能检查，包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、出血时间及血小板计数。

  • 根据情况继续进行眼科检查，以确保尽早发现问题并对其进行相应的治疗

童年晚期（5-13 岁）

  • 每年监测生长、发育和社会适应性

  • 用 WISC-RN（韦氏儿童智力量表修订版）测试、VMI（视觉运动整合能力）和 RPM（瑞文推理测验）确定入学准备并评估 IQ 水平。

  • 若存在异常，则应每年进行心脏病学随访。

青春期和成人期（13-21 岁及以上）

  • 根据 Tanner 监测青春期阶段

  • 若有明显的青春期延迟，则评估男性垂体-性腺轴

  • 持续的心脏病学评估

  • 若有临床指征，可重复凝血检查，但童年时出现的出血异常通常会在年龄稍大时缓解

  • 回顾青春期时在学校的表现。[74]

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