BMJ Best Practice

治疗步骤

针对 Noonan 综合征，并无特异性治疗。治疗将重点关注个体的症状，对睾丸未降的男孩进行手术治疗，优化心脏功能，并针对身材矮小进行生长激素 (GH) 治疗。[56]

重要的是注意与 Noonan 综合征相关的特定疾病情况。部分患者可能没有相应的面容特征，但可能出现相关的疾病情况。这些状况包括：包括胸廓畸形在内的骨骼异常；不同程度的发育滞后；视觉及听觉缺陷；凝血障碍；自身免疫性疾病；以及淋巴发育不良等。应进行适当的检查并向专科医生咨询。

隐睾症

睾丸未降是大部分男孩 (60%-69%) 的表现特征，可能与青春期延迟相关。[1] 手术方案由外科医生决定，通常是通过腹股沟或阴囊切口入路。关于手术治疗的最佳时机仍存在争议，但近期数据表明，早期（理想情况下是在 2 岁以前，有些建议在 1 岁以前）进行手术时，可更好地保存精子发生和激素生成，以及降低睾丸癌的风险。[61]

先天性心脏异常

这些缺陷见于超过 70% 的病例中，是努南综合征患者最常见的死亡原因。包括肺动脉瓣狭窄和/或发育不良、肥厚型心肌病、间隔缺损及法洛四联症。[30][52][53][54] 诊断时需进行全面的心血管评估。应以发现的特定异常来指导随后的治疗。球囊瓣膜成形术可能对肺动脉瓣发育不良有效，但可能需要瓣膜置换术。[53] 肥厚型心肌病可通过 β-受体阻滞剂或钙通道阻滞剂进行治疗，但偶尔需要进行外科肌瘤切除术。[53][54]

心脏治疗护理应持续至成年，因为与该缺陷相关的并发症发病率和死亡率可持续存在。[30][53] 在部分医疗中心，有心脏异常的儿童在 18 岁时应转诊至成人先天性心脏病诊所 (Adult Congenital Heart Disease clinic)，而在另一些中心，患者将继续于儿科心脏病专科医生处就诊。

生长缓慢

生长缓慢、身材矮小及青春期暴发式发育减少是常见特征，可能是 Noonan 综合征的主要症状。已被证实发育不良的儿童应转诊至内分泌专科医生。采用重组人生长激素 (GH)（也被称作促生长激素）是增加身高的一种治疗方式。有些研究已报告，生长激素治疗用于有 PTPN11 突变的患者时疗效减弱。然而，在仔细推敲这些检查结果时可注意到，有 PTPN11 突变的患者身高增加相似，但由于开始时的身材矮小更为严重，因此其成年身高更矮。[15][25][62][63] 其他研究报道显示，有患者在接受生长激素治疗后身高增加可达 13 cm（5 英寸）。[64][65] 此外，美国国家合作生长发育研究 (US National Cooperative Growth Study) 近期已证明，患者（平均开始年龄为 11.6 岁）接受平均 5 年的治疗后，接近成年时身高增加多达 15 cm（6 英寸）。[66] 青春期前治疗的持续时间是身高变化的重要影响因素，治疗开始得越早，长高的潜能就越大。[66]

正在考虑对于幼儿（5 岁及以下）采用生长激素治疗。[66] 在一些国家，若发现生长迟滞后，则会对 5 岁以上的儿童进行生长激素治疗。[1] 通过生长反应和胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 水平监控治疗效果。

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