BMJ Best Practice

患者指导

青少年可从家人和/或社会心理支持中获益，以调整适应其身材矮小或慢性心脏疾病、淋巴发育不良或者学习困难等。从儿科向成人诊疗的转变是患者更多参与其自身医疗卫生的重要时刻。在青少年晚期，与患者探讨常染色体遗传是非常重要的，这可使患者能够理解其子女将有 50% 的受累可能性，以及能够意识到存在差异的表型、基因检测的可及性和产前诊断。可对血液、绒毛膜绒毛和羊水样本进行 DNA 检测以进行突变分析。[40] 有 Noonan 综合征家族史的夫妇在生育前可能会希望考虑遗传咨询。Noonan Syndrome Foundation

使用此内容应接受我们的免责声明。