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Noonan 综合征

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并发症

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并发症 table
并发症	时间表	可能性
生长障碍	短期	中
77% 的婴儿具有喂养困难，严重程度范围从轻度（例如吮吸反射降低）到重度（需要管饲）不等。[29][30][31] 喂养困难通常与肌张力低下（低肌肉张力）和口腔肌肉共济失调相关。然而据报道，有些病例存在不成熟的肠道运动和胃肠道运动发育滞后。[31] 通常地，生长迟滞阶段具有自限性，但是体重增长缓慢可能持续长达 18 个月。[30] Failure to thrive
听力受损	短期	低
超过 1/3 的病例报告有听力受损，通常继发于分泌性中耳炎。[29][30] 积极治疗中耳炎可能防止听力下降。尽管感觉神经和混合性听力受损罕见（见于 3% 的病例），但也有报道。[30][69] Assessment of hearing loss
白血病	短期	低
尽管幼年型粒-单核细胞白血病 (Juvenile myelomonocytic leukaemia, JMML) 罕见，以及急性淋巴母细胞白血病 (acute lymphoblastic leukaemia, ALL) 不太常见，但已有相关报道，且可能与 PTPN11 中的特殊突变相关。[2][70] 但是尚未倡议进行常规监控。比散发型 JMML 发作更早、表现更轻且可自发缓解，提示 Noonan 综合征相关的 JMML。 Overview of leukaemia
实体瘤	短期	低
已有关于少部分 Noonan 综合征患者会全部出现神经母细胞瘤、低级别胶质瘤和横纹肌肉瘤的报道，但要预测精确的癌症风险需要进行流行病学研究。[71][72]
视觉异常	长期	高
视觉异常是最常见的 Noonan 综合征的特征，在多达 95% 的病例中可观察到。它们包括斜视（交叉眼）、屈光不正（散光、近视、远视）、弱视（懒惰眼）、眼球震颤（眼球不自主运动）以及上睑下垂等。据报道，约 66% 的病例有眼前段改变，例如角膜神经突出、前基质营养不良、白内障及全葡萄膜炎等。眼底变化不太常见，包括视乳头玻璃膜疣、视盘发育不全、缺损以及髓鞘化的神经等。[29][30] 患儿应进行全面的眼科评估，以确保尽早发现问题并对其进行相应的治疗。
学习困难	长期	中
多达 33% 的病例可见轻度认知障碍，IQ 介于 64-127 之间。[29][34] 即使 IQ 正常，也可能会出现特异性视觉结构问题、语言表达差异及语言能力滞后或障碍。[29][35][36][37] Noonan 综合征患儿在视觉空间信息整体处理方面有特定损害。[67] Noonan 综合征成年患者在信息处理方面可能会有特殊困难，但这很少会对认知有影响。[68] Assessment of learning difficulty and cognitive delay
惊厥	存在差异	低
多达 10% 的 Noonan 综合征患者据称有癫痫发作，平均发作年龄为 11 岁。[30] Overview of seizure disorder
肌肉骨骼异常	存在差异	低
多发性巨细胞病变（也被称为巨颌症）是数种 Ras/MAPK 通路疾病（包括 Noonan 综合征、心-面-皮肤综合征及 1 型神经纤维瘤病）的罕见并发症。[73] 它们通常见于下颌骨，可通过颌骨检查（注意尺寸增大或不对称）或牙科 X 光线片检测发现。该病变非常罕见，因此不推荐进行常规监测。多关节色素绒毛结节性滑膜炎将更为罕见。脊柱侧凸、扁平足、肌无力及胸廓异常较为常见。
自身免疫性疾病	存在差异	低
在 Noonan 综合征或相关疾病的患者中，已报告了一系列自身抗体和相关的自身免疫性疾病，提示这些疾病涉及了免疫系统内 RAS/MAPK 通路中的不同基因。[27] 已被报道的疾病包括系统性红斑狼疮、自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、原发性抗磷脂综合征、自身免疫性肝炎和白癜风等。[27] 应考虑转诊至专科医生进行检查和治疗。 [27]

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