诊断步骤
胸腺肿瘤的初步诊断通常通过影像学检查。尚无特定病史和体格检查结果可明确胸腺肿瘤诊断。[12]如果标准胸片结果提示前纵膈肿块，最好做增强CT来明确诊断。大多数孤立前纵膈肿块而无淋巴结病的患者可能是胸腺肿瘤所致。带包膜的小病变通常根据病理诊断和治疗而被切除。大侵袭性病变通常由 CT 引导穿刺活检。
病史
约 50% 的潜在胸腺肿瘤患者无症状，仅偶然诊断时发现。然而，引起该病的最重要因素是重症肌无力病史或肌无力病史（符合重症肌无力）（约 30% 的胸腺癌患者伴有重症肌无力）。重症肌无力患者可以有眼部症状（复视觉、眼睑下垂）或全身肌无力，尤其是面部和口咽无力（难以咀嚼和吞咽）和/或四肢近端无力（难以从椅子上站起或爬楼梯）。
约四分之一的胸腺肿瘤患者具有非特异性全身症状，如发热和体重减轻。约三分之一的患者具有局部症状，如胸痛、咳嗽或呼吸困难，或符合上腔静脉 (SVC) 综合征的症状（如脸部和上肢水肿）。
体格检查
体格检查几乎始终正常。如果重症肌无力未接受治疗，肌无力可能较明显。易疲劳性肌无力可能是局部性或全身性的，包括眼睑、眼外肌肉、脸部、口咽、颈部、呼吸肌和/或四肢。大部分患者早期见眼睑下垂和复视。[13]眼睑下垂时间（通常＞3 分钟）可要求患者向上看不下垂眼睑进行检查。当面部和口咽肌肉受累时，可能会有典型的皮笑肉不笑、鼻音或难以咀嚼和吞咽。四肢检查显示近端肌肉无力、疲乏。手臂外展时间（通常＞3 分钟）可通过要求患者保持上臂外伸进行检查。尚无肌肉力量消耗的证据，而且反射正常。感觉完整而且没有自主功能障碍。在肌无力危象的情况下，存在严重呼吸道受累。
如果 SVC 阻塞，SVC 综合征的证据可能存在；检查显示面部多血质，面部和上肢水肿，以及颈部、胸壁偶见腹壁血管扩张。[14]
罕见症状有发热或显示体重减轻。因左无名静脉侵犯和阻塞所致的左臂肿胀也罕见。
影像学
胸片通常是首先进行的检测，并且其可显示前纵膈肿块。胸片正常并不排除小肿瘤。最重要的检查是胸部 CT 扫描。[15]静脉注射对比剂在评估局部血管肿瘤侵袭方面必不可少，这对于术前分期和治疗计划至关重要。它会显示肿块、自身边缘和内部特征，
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸部 CT 扫描显示典型的 Masaoka I 期胸腺瘤由医学博士 Cameron Wright 提供；经许可后使用 [Citation ends].显示毗邻或入侵，
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸部 CT 扫描显示 Masaoka III 期胸腺瘤，伴有前胸壁基底及左肺内侧面侵袭由医学博士 Cameron Wright 提供；经许可后使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸部 CT 扫描显示胸腺瘤，伴有包裹外壳和左无名静脉侵袭由医学博士 Cameron Wright 提供；经许可后使用 [Citation ends].淋巴结疾病（增加病变成为淋巴瘤的几率）和任何相关胸部病理学，如胸膜植入物、肺部转移或上腔静脉 (SVS) 阻塞。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸部 CT 扫描显示 Masaoka IVA 期胸腺瘤，伴有胸腔积液（红色箭头）、沿着后胸壁广泛的胸膜转移（黄色箭头）由医学博士 Cameron Wright 提供；经许可后使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸部 CT 扫描显示胸腺瘤，伴有包裹外壳和上腔静脉侵袭由医学博士 Cameron Wright 提供；经许可后使用 [Citation ends].
因为没有明确界定肿瘤细节，常规胸部 MRI 通常没有 CT 扫描有用。然而，化学位移 MRI 可用于区分胸腺增生和胸腺肿瘤。[16]此外，如果疑似心脏侵犯，专门的 MRI 可能有用。PET/CT 扫描正在研究中；目前尚不清楚 PET 扫描的用处。[17]总之，随着 WHO 组织学越恶化，PET 吸收的强度越增加（标准化吸收值）。
其他检查
当放射检查结果是非典型的或显示局部晚期病变（切除术之前可能需考虑诱导治疗）、转移病灶或不能动手术的肿瘤时，获得组织诊断至关重要。非侵袭性小病变通常根据病理诊断和治疗而被切除。
CT 引导穿刺活检通常是获得组织学诊断的最佳方法。细针穿刺活检通常为无诊断性，因为通常需要组织结构以做出诊断。如果粗针穿刺活检没有确诊，常使用前纵膈腔切开术来确诊较大的肿物。纵隔镜检查很少适用，因为该方法通常取样于中纵隔而非前纵隔。如果见胸膜植入物，可使用电视辅助胸腔镜手术 (VATS)，[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸部 CT 扫描显示 Masaoka IVA 期胸腺瘤，伴有胸腔积液（红色箭头）、沿着后胸壁广泛的胸膜转移（黄色箭头）由医学博士 Cameron Wright 提供；经许可后使用 [Citation ends].因为应用该技术可获得最佳胸膜活检样本。VATS 不适用于局部病变，因为任何活检具有溢出肿瘤细胞进入胸膜间隙的风险，可能导致转移性胸膜植入。
全血细胞计数 (FBC)，尽管是非特异性，但可能显示因癌旁单纯红细胞再生障碍造成的贫血。乙酰胆碱受体抗体滴度升高（范围随所采用的试验变化）见于 80%-90% 的重症肌无力患者，可帮助诊断。[18]
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