BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

关键的危险因素包括多发性内分泌腺瘤、Von Hippel-Lindau 综合征、琥珀酸脱氢酶 [SDH] 亚基 B、C、D 基因生殖系突变和 1 型神经纤维瘤病。

头痛

严重程度和持续时间存在差异；发生于高达 90% 的有症状患者。[45]

心悸

通常为阵发性，可能引起心动过速。发生于 60% 的病例。

多汗

常见，高达 60%-70% 的患者有此症状。[46]

高血压

持续性或阵发性高血压是最常见的体征，见于高达 95% 的患者。[45]

在有持续性高血压的患者中，有 0.05%-0.1% 存在嗜铬细胞瘤。[47]

阵发性高血压见于约 48% 的病例约占48%并，经常因偶发的脑病、视网膜病和蛋白尿等恶性特征而变得严重。不太常见的是，高血压危象可能发生在偶然的手术期间、静脉使用对比剂期间或者外伤或锻炼后。

高血压视网膜病变

与不受控制的高血压相关。

苍白

这归因于 α 受体介导的强烈真皮脉管系统血管收缩，经常是阵发性的。

糖耐量受损/糖尿病

并不少见，因为高儿茶酚胺类血症看引起糖原分解增加，并抑制胰岛素分泌。[50] 肿瘤切除后糖耐量异常和糖尿病可能会得到缓解。[8]

罕见 查看所有

内分泌激素紊乱家族史

询问患者有关嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、高血压危象、高钙水平或内分泌肿瘤的家族史非常重要。

嗜铬细胞瘤病史

必须规律随访，因为复发的风险可能很高，尤其是对有遗传性疾病的患者。

快速性心律失常和心肌梗死

与 β 肾上腺素能受体的儿茶酚刺激有关。

惊恐发作或末日感

患者可能有阵发性惊恐发作样的症状。这些症状常见于分泌肾上腺素的嗜铬细胞瘤患者。[52]

其他诊断因素

常见 查看所有

体位性低血压

考虑是由 α-肾上腺能刺激所致容量收缩引起的。

罕见 查看所有

高钙血症

存在与多发性内分泌腺瘤 2 型综合征相关嗜铬细胞瘤的患者可能也会发生原发性甲状旁腺功能亢进症，这可导致高钙血症。

库欣综合征

可能发生，是由嗜铬细胞瘤引起的异位 ACTH 或促肾上腺皮质激素释放激素产生所导致。[48][49]

腹泻

嗜铬细胞瘤患者的血管活性肠肽异位分泌可能导致分泌性腹泻。[51]

发热

患者可出现原因不明的发热。[53]

视神经乳头水肿

由严重而持续的高血压导致。

腹部肿块

腹部嗜铬细胞瘤和腹内无功能副神经节瘤被诊断时通常很大。

震颤

与这些肿瘤产生大量儿茶酚胺，导致交感神经活动过度相关。

危险因素

强 查看所有

2A 型和 B 型多发性内分泌腺瘤综合征

终生风险为 50%。[21] 就这些患者而言，在 2 型多发性内分泌腺瘤患者中，仅 50% 的嗜铬细胞瘤有症状，仅 1/3 有高血压。[22] 肿瘤常两侧发生。发生于 2 型多发性内分泌腺瘤 (multiple endocrine neoplasia, MEN) 患者的其他异常包括甲状腺髓样癌和甲状旁腺功能亢进症。

研究提示 RET 原癌基因与 2A 和 2B2 型多发性内分泌腺瘤有关。

Von Hippel-Lindau 病

在 Von Hippel-Lindau (VHL) 病患者中，终生风险为10%-20%。[23] 其他临床表现包括肾脏细胞癌和小脑嗜铬细胞瘤以及肾脏和胰腺囊肿。这由 VHL 抑制基因生殖系突变所引起。

琥珀酸脱氢酶亚基 B、C、D 基因突变

最近研究提示琥珀酸脱氢酶亚基 B、C、D 基因生殖系突变与线粒体琥珀酸脱氢酶有关。这些生殖系突变的患者更倾向于发生嗜铬细胞瘤，以及头颈部副神经节瘤。发生在琥珀酸脱氢酶亚基 B、D 基因突变携带者的嗜铬细胞瘤更常为恶性。[25]

弱 查看所有

1 型神经纤维瘤病

神经纤维瘤病患者仅有 1% 的可能性发生嗜铬细胞瘤。[24] 高达 5% 的嗜铬细胞瘤患者被发现有1 型神经纤维瘤病。其他症状包括皮肤、神经系统和骨骼的良性肿瘤。

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