BMJ Best Practice

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结果

24 小时尿液收集检测儿茶酚胺、甲氧基肾上腺素、去甲氧基肾上腺素和肌酐

检查

最适合用于嗜铬细胞瘤验前概率低的患者，最好在高血压危象期间或之后即刻采集。作为一组测试得特异度为 98%，敏感度为 98%。[54]

还检测肌酐，以确保 24 小时标本收集的充分性。

结果

升高

血清游离变肾上腺素和去甲变肾上腺素

检查

若临床高度怀疑嗜铬细胞瘤，行此检测时恰当的。最精确测量的方法有液相色谱法联合质谱分析法或电化学检测法。[38] 这些测验最适合高风险人群；例如，多发性内分泌腺瘤患者、与有嗜铬细胞瘤家族史的患者或既往有嗜铬细胞瘤的患者。敏感度高达 96%-100%。[36][54] 对于这些病例，其较低的特异度 85% 也是可接受的。[36] 一些专家提倡血浆分离肾上腺素应为评估嗜铬细胞瘤的首选检测方法。[55] 然而，为了降低假阳性的诊断率，只有当高度怀疑嗜铬细胞瘤时才推荐使用此方法。患者必须禁止服用咖啡因或吸烟，禁止剧烈运动，禁止服用可干扰检查结果的一些药物（例如对乙酰氨基酚），至少应在检查前 24 小时禁止。患者取仰卧位采血，在静脉导管插入后约 15 至 20 分钟进行。

结果

升高

血清儿茶酚胺

检查

血浆儿茶酚胺测定的缺点是它们是间断性释放，不像变肾上腺素那样持续释放。

在多种形式的应激状态下，其假阳性率高，导致其使用受限。[37]

结果

可能升高

基因检测

检查

对所有嗜铬细胞瘤患者都应进行基因检测，以识别潜在遗传性肿瘤疾病，这些肿瘤需要更详尽的评估和随访。[2][40][41][42] 高达 35% 嗜铬细胞瘤患者携带已确认的 17 种生殖系突变中的一种。[2][4]

新一代测序技术的产生，使得一次操作同时分析多达 10 种基因成为可能。[3]

基因检测前需要考虑的重要因素包括儿茶酚胺分泌的生化情况、患者年龄和家族史。[34]

结果

可能揭示与嗜铬细胞瘤相关的家族性疾病，包括 VHL 综合征、多发性内分泌腺瘤 2 型和神经纤维瘤病 1 型；其他已描述的基因突变，包括SDHB、SDH 复合装配因子 2、跨膜蛋白 127、SDH 亚基 A、MYC 相关的因子 X 和缺氧诱导因子 2α。


需要考虑的检查

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检查
结果

全血细胞计数 (CBC)

检查

很少发现，继发于促红细胞生成素的过度分泌。[56]

结果

可能显示红细胞增多

血清钙

检查

在伴随原发性甲状旁腺功能亢进症的多发性内分泌腺瘤 2 型患者中，可观察到高钙血症。

结果

可能显示高钙血症

血清钾

检查

在高儿茶酚胺的情况下可观察到低血钾。

结果

可能显示低钾血症

嗜铬粒蛋白 A

检查

嗜铬粒蛋白A是一种酸性单体蛋白，随着儿茶酚胺释放储存和分泌。据报道，将其用于识别嗜铬细胞瘤的敏感性度为 83%，特异度为 96%。[39] 它可作为筛查工具来检测复发，特别是对于术前甲氧基肾上腺素和去甲氧基肾上腺素水平正常的患者。[40]

结果

在嗜铬细胞瘤患者和其他多种神经内分泌肿瘤患者中水平升高

可乐定抑制试验

检查

可乐定是中枢性的 α-2-肾上腺素受体激动剂，能够抑制神经元释放儿茶酚胺；然而，它不影响嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺。用于鉴别血浆儿茶酚胺、变肾上腺素的假性升高与真正的嗜铬细胞瘤。在服用 0.3 mg 可乐定之前和之后进行儿茶酚胺水平检测。[38][57]

用于尿液或血液嗜铬细胞瘤检测假阳性可能性高的患者；例如，肾排泄功能降低的患者、急性酒精戒断患者或服用肼屈嗪或米诺地尔的患者。

结果

缺少儿茶酚胺的抑制

腹部和盆腔 MRI

检查

生化检测发现异常后，才应行定位检查。其敏感度接近 100%，因为相比肝脏，嗜铬细胞瘤在 T2 加权成像显示为高信号；而其他肾上腺肿瘤则表现为相同强度信号。

由于肾上腺偶发瘤的患病率高，所以特异性较低，为 67%。[16]

结果

由于水含量高，相比肝脏，在 T2 加权成像上显示为高信号

腹部和盆腔 CT 扫描

检查

敏感度高达 98%，特异度高达 70%。[58] CT 能识别小至 0.5 cm 的肾上腺嗜铬细胞瘤和肾上腺外直径>1cm 的病灶； 考虑到腹部 CT 的空间分辨率优势，指南推荐首选 CT 而非 MRI。[38]

结果

非匀质肿块，中央区域常为低密度，表明有出血或坏死；在未加强影像下其衰减值超过10 HU

123 I-间碘苄胍闪烁显像

检查

123 I-间碘苄胍与去甲肾上腺素结构相似，并因此进入嗜铬细胞瘤的神经分泌颗粒，形成图像。这是一种价格昂贵的检查。一项 Meta 分析发现使用 123 I-间碘苄胍识别嗜铬细胞瘤的敏感度和特异度均>90%。[59] 指南推荐将 123 I MIBG成像用于与巨大嗜铬细胞瘤相关的转移性疾病发病风险高的患者，疾病复发的患者，或者计划使用 131 I MIBG 行放射治疗的患者。[38]

结果

分泌儿茶酚胺组织的 123 I-间碘苄胍摄取密度高

18F-脱氧葡萄糖 (18F-FDG) 正电子发射断层显像 (PET)

检查

使用 PET 有助于辨别良性与恶性神经内分泌肿瘤。[34] 研究表明，18F-FDG PET 成像在诊断恶性转移瘤方面优于 I-131 间碘卞胍闪烁成像，因此应用作首选的影像学检查手段。[40]

结果

儿茶酚胺分泌性组织内的 18F-FDG 摄取量较高


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