BMJ Best Practice

诊断步骤

诊断是基于明确的标准，该标准有助于区分多发性骨髓瘤 (MM) 和其他浆细胞病以及与副蛋白生产相关的 B 细胞恶性肿瘤。[3] 初步诊断检查包括完整病史和查体，并由关键诊断试验结果帮助明确诊断。[29][7]

临床检查

初始症状通常为非特异性的，且由 MM 肿瘤细胞浸润和/或相关副蛋白血症引起的终末器官损害导致。骨痛和贫血症状仍是最常见的特征，影响 60% 至 70% 的患者。[4][5]其他特征包括肾功能不全、高钙血症及感染相关症状。[4][5][6]

初始诊断检查

初步检查包括：全血细胞分类计数和血小板计数、尿素、血清肌酐和血清电解质、血钙和白蛋白、骨骼检查和骨髓抽吸及活检。诊断过程中的关键检查为血清和/或尿电泳、血清游离轻链检测、骨骼检查以及基于骨髓活检或浆细胞瘤活检的组织诊断。[3][7][29]骨髓活组织检查[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨髓活组织检查由麻省总医院血液病理科 Dr Robert Hasserjian 提供；经获准使用 [Citation ends].A：正常血清。B：显示 γ 区存在 M 蛋白的多发性骨髓瘤。C：对 A 的密度测定法追踪显示 5 个区域的高分辨率琼脂糖电泳。D：对 B 中 M 蛋白的密度测定法，称为 M 蛋白单株峰 (M Spike)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: A：正常血清。B：显示 γ 区存在 M 蛋白的多发性骨髓瘤。C：对 A 的密度测定法追踪显示 5 个区域的高分辨率琼脂糖电泳。D：对 B 中 M 蛋白的密度测定法，称为 M 蛋白单株峰 (M Spike)由麻省总医院 Dr M Murali 和临床免疫学试验室提供；经获准使用 [Citation ends].

生化标志物

90% 以上的患者血清/尿液中存在单克隆成分。有了血清游离轻链试验，就能够轻松诊断非分泌性和寡分泌型 MM。[30][31] 单克隆免疫球蛋白异常有时可因球蛋白比例上升而见于无症状性患者。

影像学检查

对于所有疑似 MM 的患者来说，影像学检查对于评估骨疾病很关键，因为溶骨性病变在 MM 中很常见。[3] 骨骼检查是传统的方式，但已证明全身低剂量 CT 检查在检测溶骨性病变方面比 X 线检查更敏感，并且若有条件应作为首选检查方法。[32] 若骨骼检查和／或 CT 检查结果为阴性但仍旧高度怀疑 MM，则应进行全身磁共振成像 (MRI)。[33][34] MRI 可检测到局部病灶和骨髓浸润。

在更新的国际骨髓瘤工作组 (International Myeloma Working Group) 分类中，允许使用 CT 和 MRI 检查（以及传统的 X 线检查）作为对 MM 的初步评估。[3] MRI 对于无症状性患者可能也具有预后价值，因为出现局部病变是进展为症状性 MM 的强有力的预测指标。[35] 其他可用于检测骨骼病变的影像学方法包括 18氟-氟代脱氧葡萄糖-电子发射计算机断层显像 (FDG-PET) 和 FDG-PET-CT；后者在治疗随访中尤其有用，因其可检测出活动性病变并有助于预后。[36]

骨髓穿刺和活检

确定骨髓中存在克隆性浆细胞对于确诊 MM 很重要。骨髓抽吸和活检有助于鉴别 MM 和意义未明单克隆免疫球蛋白血症以及孤立性浆细胞瘤。λ 轻链组化分析后进行骨髓活组织检查[Figure caption and citation for the preceding image starts]: λ 轻链组化分析后进行骨髓活组织检查由麻省总医院血液病理科 Dr Robert Hasserjian 提供；经获准使用 [Citation ends].κ 轻链组化分析后进行骨髓活组织检查[Figure caption and citation for the preceding image starts]: κ 轻链组化分析后进行骨髓活组织检查由麻省总医院血液病理科 Dr Robert Hasserjian 提供；经获准使用 [Citation ends].

预后指标

肌酐升高表明存在肾功能损伤，其存在于 50% 的患者中，并且预后不良。[4][37] 

其他初步的预后检测包括 C 反应蛋白、乳酸脱氢酶、β2-微球蛋白和白蛋白水平。血清 β2-微球蛋白与 Durie Salmon 分期系统中的临床分期密切相关，并认为是在对生存期的预测当中最重要的因素。[38] 但是，已证明共同应用血清白蛋白水平和 β2-微球蛋白可改善对预后的预测性，并且现在已经成为国际分期系统的基础。[39] 细胞遗传学分析和荧光原位杂交 (FISH) 分析均有预后和治疗意义。若患者伴有 del13、del17p 或其他染色体异常，例如 t(4;14) 或 t(14;16)，则对传统化疗方案无反应，并且预后不良；但是，有一些新型治疗药物可以克服这些不利预后因素。[40][41][42]

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