BMJ Best Practice

诊断步骤

典型地，患者常常没有症状，而在针对其他原因进行常规血液检查或体格检查时发现代谢综合征。当患者合并冠状动脉疾病或有冠状动脉疾病或 2 型糖尿病家族史时，需高度怀疑。患者如果年龄较大、来自城市地区、西方化生活方式或表现出一定的特征如多囊卵巢综合征 (PCOS)，更易发生代谢综合征，应进一步仔细检查。

6 种不同诊断标准的使用让代谢综合征的诊断变得复杂，这是因为某个个体患者可能满足一种标准而不满足另外一种，并且那些满足任意 2 种标准的患者所处的风险并不比满足 3 种者低。因此建议针对所有冠脉疾病的危险因素必须逐个、积极地进行治疗，一旦达到了这些目标水平，便不再需要诊断代谢综合征了。[52]

临床病史

系统地询问病史

  • 应该找出一些疾病的症状，例如 2 型糖尿病（多尿、烦渴和体重减轻）、心血管疾病（心绞痛、跛行）、非酒精性脂肪性肝病（腹痛）、PCOS（月经紊乱、异常毛发生长）和阻塞性睡眠呼吸暂停（睡眠障碍、日间嗜睡、打鼾、气喘）。

既往史

  • 应询问患者 2 型糖尿病、高血压、胰岛素抵抗、高脂血症或 HIV 感染等病史。

用药史

  • 应该获得完整的目前及既往服药史，包括糖皮质激素、抗精神病药物和抗 HIV 治疗。

家族史

  • 任何关于心血管疾病（心绞痛、心梗、卒中、跛行）、2 型糖尿病、高脂血症、肥胖、PCOS 或脂肪代谢障碍的家族史都应该被记录。

社会史

  • 应该询问患者的一般生活方式，包括锻炼习惯、饮食、酒精摄入和吸烟。

体格检查

体格检查应包括测量血压、BMI、腰围、臀围以及计算腰臀比，因为上述指标是诊断代谢综合征的重要标准。

应该彻底检查心血管系统、呼吸系统和腹部。在高脂血症中需要特别关注角膜弓和黄斑瘤（由于脂质沉积而出现的眼睑上的黄色斑块），在非酒精性脂肪性肝病上特别关注肝肿大，在 PCOS 上则应特别关注多毛、痤疮和黑棘皮症（一种皮肤异常，表现为色素过度沉着和皮肤角化过度，主要出现在腋下、腹股沟和颈后部等皮肤褶皱处）。

初始血液检测

所有怀疑代谢综合征的患者应该接受下列血液检测，这些检测对诊断很重要。

空腹血糖

  • 正常空腹血糖为<5.5 mmol/L（100 mg/dL）。

  • 如果 2 次空腹血糖>6.9 mmol/L（125 mg/dL）即可诊断糖尿病。

空腹甘油三酯：

  • 为获得优质结果，患者必须空腹 12 小时采血。

  • 急性生理性应激包括感染和急性冠脉综合征，可使其水平升高。

空腹总胆固醇、HDL-C 和 LDL-C

  • 为获得最佳结果，患者必须空腹 12 小时后采血。

进一步的血液检测

口服糖耐量试验 (oral glucose tolerance test, OGTT)：

  • 当空腹血糖水平在 5.6 至 6.9 mmol/L 时（101 至 125 md/dL），应该进行 OGTT（75 g 葡萄糖负荷后的 2 小时葡萄糖测定）。

  • OGTT 后血糖≥11.1 mmol/L（200 mg/dL）即可诊断 2 型糖尿病。

  • OGTT 后血糖<11.1 mmol/L（200 mg/dL）并>7.8 mmol/L（140 mg/dL）即可诊断为葡萄糖耐量受损。

肾功能：

  • 由于肾脏病变和肾功能衰竭是代谢综合征的常见临床表现，尤其是在葡萄糖水平受损的患者中，因此应检测血清尿素、肌酐和电解质水平。

肝功能试验：

  • 由于代谢综合征常常与非酒精性脂肪性肝病导致的 ALT 和 AST 升高相关，因此应测定转氨酶水平。

  • 应建议合并转氨酶升高和代谢综合征的患者于肝病学家处就诊。

尿液分析：

  • 可能出现尿白蛋白排泄增加，提示糖尿病性或高血压性肾病。

甲状腺功能试验：

  • 甲状腺功能减退常与血脂异常相关，应在初始评估时予以排除。

  • 如果 TSH 升高了，应进一步评估游离 T4 水平。

  • TSH 升高合并低游离 T4 提示原发性甲状腺功能减退。

血清尿酸水平：

  • 在两个性别中，高尿酸血症都是代谢综合征的独立预测因素，代谢综合征的风险随着血清尿酸水平的升高而增加。然而应当指出，虽然常见于代谢综合征患者，但高尿酸血症是一个实验室指标，不是诊断标准。[53]

针对伴发疾病的检查

如果临床怀疑某些疾病与代谢综合征强相关，应采取进一步检查措施。

非酒精性脂肪性肝病：

  • 如果转氨酶水平升高，应行腹部超声检查，以排除引起肝功能试验异常的其他原因。这项检查可以显示脂肪性肝病的证据，例如肝实质回声增强和血管模糊。但它无法区分酒精性和非酒精性脂肪性肝病。

心血管疾病：

  • 心电图可能显示缺血性改变或既往心肌梗死（例如 T 波倒置、或 Q 波高于 R 波高度的四分之一且时限>0.04 秒）、心房颤动、左心室肥大（提示未发现的慢性高血压）的证据。

  • 胸部 X 线可能显示心脏增大，提示心血管疾病或高血压性心脏病或慢性阻塞性肺病的体征，尤其见于吸烟者。

PCOS：

  • 血清激素水平：应测定总睾酮和游离睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、性激素结合球蛋白、促黄体生成素、促卵泡激素和催乳素。

  • 卵巢超声检查提示多囊卵巢[54]

男性性腺功能减退症：

  • 一项 meta 分析显示，代谢综合征与男性性腺功能减退症有关，因此，评估代谢综合征男性患者的总睾酮和游离睾酮以及性激素结合球蛋白的水平是合理的。[55][56]

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