BMJ Best Practice

诊断标准

囊性纤维化基金会共识小组诊断标准[19]

确诊CF的条件包括一个或数个特征性的临床表现、兄弟姐妹中存在CF患者,或新生儿筛查阳性,以及实验室检查发现CF跨膜转导调节因子(CFTR)基因或蛋白异常的证据。

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