BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

汗液试验

检查

该检查目前被公认为CF的确证试验。汗液试验可在各年龄段儿童进行。部分患儿无法产生足够的汗液来获得准确的结果，这种情况下患儿应在1周后重复该试验。

汗液试验阴性（定义为＞1岁的患者汗液氯离子＜40 mmol/L[＜40 mEq/L]，＜1岁的患者汗液氯离子浓度＜30 mmol/L[＜30mEq/L]）则基本可除外该诊断。

汗液试验阳性提示符合CF诊断，须尽快将患者转诊至CF中心。

对那些汗液试验结果处在中间区间（定义是汗液氯离子浓度在40-59 mmol/L[40-59 mEq/L]）的患者则需要进行进一步的检查。

结果

汗液试验阳性（汗液氯离子浓度≥60 mmol/L[≥60 mEq/L]）

免疫活性胰蛋白酶原（新生儿筛查）

检查

IRT检测阳性的定义各实验室不尽相同，但是IRT阳性并无诊断意义。应对每个IRT阳性的婴儿进行进一步的确证试验。所有IRT阳性的婴儿应转诊至CF中心。[21]IRT试验的指南在美国各州有所不同，在欧洲各国也不尽相同。[22][23]

结果

阳性（参考值取决于检测的单位和不同人群的正常值）

基因检测

检查

大部分实验室将对最常见的 CFTR 突变进行初筛。如果2种最常见的突变没有测出，大多数实验室还会进一步检测更多的CFTR基因突变或对全部CFTR基因进行检测。

结果

检测到2种致病性突变


需要考虑的检查

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检查
结果

鼻窦X线

检查

当汗液试验结果处于中间区间时[定义为汗液氯离子浓度在40-59 mmol/L（40-59 mEq/L）之间]，这些进一步的检查有助于诊断。

出现这种情况时，强烈建议转诊至CF中心。

结果

可发现鼻窦炎

深部咽拭子

检查

当汗液试验结果处于中间区间时[定义为汗液氯离子浓度在40-59 mmol/L（40-59 mEq/L）之间]，这些进一步的检查有助于诊断。

这一检查并不是CF的特异性检查。

出现这种情况时，强烈建议转诊至CF中心。

结果

可发现呼吸道病原体


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