囊性纤维化

常不伴有胰腺功能障碍；可出现慢性化脓性中耳炎，这在CF患儿中少见。

纤毛活检显示呼吸道纤毛超微结构异常，或基因检测显示编码纤毛蛋白的基因异常。

严重的免疫缺陷合并呼吸系统感染，IgA缺乏，IgG1缺乏。可以合并非呼吸系统的感染。一般不伴有胰腺功能障碍。

检测淋巴细胞数量和功能、中性粒细胞功能和免疫球蛋白水平。

一般不伴化脓性支气管炎。哮喘患者一般不出现杵状指。

没有具诊断意义的特征性检查。哮喘的诊断为临床诊断，部分CF患儿可同时出现哮喘。

常不伴吸收不良的症状和体征。

改良吞钡造影或胃排空试验有助于诊断慢性误吸或GORD，但在CF患者同样也可阳性。

常不伴吸收不良的症状和体征。

改良吞钡造影或胃排空试验有助于诊断慢性误吸或GORD，但在CF患者同样也可阳性。

多无呼吸系统症状。

非CF患者的汗液试验应该是阴性的。不过严重的营养不良可引起汗液试验结果的假阳性。

去谷胶饮食可以治疗乳糜泻的患者。

小肠活检。

通过消化道丢失血清蛋白。可由Fontan手术、淋巴系统疾病或黏膜损伤导致。

小肠活检。