BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

关键的危险因素包括阳性家族史和双亲均为携带者。

新生儿筛查阳性

新生儿的IRT水平升高，且进一步检查提示汗液试验阳性或基因检测提示存在2种致病性突变。

胎粪排出异常

10%-20%的CF新生儿会出现胎粪排出延迟，甚或出现胎粪梗阻于肠中的情况（胎粪性肠梗阻）。[7]约10%的上述病例会出现肠穿孔，造成胎粪性腹膜炎。这种情况下可出现新生儿筛查的假阴性。

发育不良

体质量增长迟缓，百分位下降，尤其是患儿食欲亢进时。

在胰腺功能障碍未给予治疗的患者中常见。

食欲亢进

胰腺功能障碍未给予治疗的患儿可以出现从来没有饱腹感的现象。

湿性咳嗽

患者可出现迁延不愈的感冒和咳嗽，常伴有剧烈阵咳。

这种情况在婴幼儿期以后才诊断的CF患者更为常见。

反复感染

患者有需要抗生素反复治疗的下呼吸道感染的病史，包括支气管炎或肺炎。

慢性鼻窦炎

患者可出现慢性或复发性的鼻窦炎症状。在某些情况下这些症状易与过敏性疾病混淆或重叠。

男性生殖系统异常

对男性患者进行阴囊的查体可发现双侧输精管缺如。

罕见 查看所有

咯血

患者在肺部疾病加重时会出现轻微的咯血（一般表现为痰中带血），但部分患者会发生大咯血（＞300 mL/24 h）而需要紧急处理。

严重肺部疾病的患者比相对较轻的患者更容易出现咯血症状。

其他诊断因素

常见 查看所有

吸收不良性粪便伴乳糜泻

胰腺功能障碍患者可出现大块油脂性、伴有恶臭的粪便漂浮在马桶中。这是脂肪吸收不良的结果。

杵状指/趾

患者手指或足趾与甲周外皮结合处的甲床变圆。杵状指/趾发生的原因不明。虽然杵状指/趾在CF患者中比其他患者更为常见，但这并不是CF的特征性体征。

胃食管反流

CF患者的胃食管反流发生率高于非CF患者。

罕见 查看所有

喘息

由于气道阻塞，患者可出现喘息和气体陷闭的症状。

这一症状并不常见，除非合并了哮喘或变态反应性支气管肺曲霉菌病。

胸廓前后径增大

由于黏液潴留、感染和炎症导致了下呼吸道阻塞，患者可因气体陷闭出现胸廓前后径的增大。

这一体征在未出现肺部症状的患者中并不常见，在进展期肺病的患者中则较为常见。

胰腺炎病史

胰腺功能正常的患者可出现反复发作的胰腺炎。症状包括急性腹痛、恶心和呕吐。实验室检查提示血清淀粉酶和脂肪酶升高。

急性阑尾炎病史

CF患者可出现急性阑尾炎，临床症状与其他阑尾炎患者的表现并无区别。不过应注意阑尾炎症状可与CF的其他并发症混淆和重叠，如远端肠梗阻综合征（DIOS）和肠套叠。

肝脾大

CF可引起一系列肝脏疾病，可以是无症状性汇管区炎症，也可以是局灶性胆汁性肝硬化。查体常可发现肝脾肿大。

在年龄较大的患者中较为常见。

危险因素

强 查看所有

CF 的家族史

家族史中有CF患者则增加了诊断该患者CF的可能性。通过询问家族史可能会发现该患者某位远亲当年是死于疑似CF的呼吸系统疾病。

已知双亲均为携带者

如果已知双亲均为CFTR突变基因的携带者，则他们生的每个孩子患CF的概率均为1/4。

种族性

CF在白种人中最为常见。约每28个白人中就有1个是CFTR突变基因的携带者，而新生儿中CF的患病率约为1/3 000。美国黑人和西班牙人的CF发病率相对较低，但仍处在较高水平。而亚裔人群中CF则罕见。

使用此内容应接受我们的免责声明。