BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名既往健康的 20 岁男性出现黄疸合并疲惫。 他被发现具有血清转氨酶升高（谷草转氨酶 (AST) 150 units/L，谷丙转氨酶 (ALT) 175 units/L）和血清胆红素升高 77.0 μmol/L (4.5 mg/dL)。 眼科检查 Kayser-Fleischer 环为阴性。

案例#2

一名 18 岁女性因双手震颤前来就诊。 她是一名高中生，而在 1 年内成绩直线下降至不及格。 据其所诉，她现在记忆力差且难以专注于任务。 在过去 6 个月中，她的行为发生了改变，包括频繁的抑郁发作、行为怪异（包括入店行窃和过度饮酒）。 她的父母和其他管理者已开始怀疑她在使用街头毒品，对此她予以否认。 她的笔迹变得非常潦草。 她的父母注意到她稍微有点言语不清。 体格检查发现其上肢震颤、上肢轻度肌张力障碍，以及涉及双手的轻微共济失调。 裂隙灯检查发现了 Kayser-Fleischer 环。

其他表现

肝脏疾病可能表现为急性肝炎，后者若未被诊断将复发。 然而，肝脏受累可能持续为亚临床而无黄疸，而患者则可表现为肝硬化或肝硬化并发症，如静脉曲张出血等。 偶然急性、重度的肝功能衰竭为该病的首发症状。 若同时出现溶血，则几乎可确诊为 Wilson 病。

神经症状可能以单一症状为主，例如已存在多年的震颤。 抑或患者以一系列的运动障碍为急性症状。 约一半表现为神经症状的患者有持续一段时间（2~3 年）的明显行为学症状。 如果有面容强直和运动启动困难（如行走），Wilson 病在临床上可能被误诊为帕金森病。

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