Wilson 病（肝豆状核变性）

如果存在肝病表现，则肝功能检查 (LFT) 的结果通常是异常的。如果患者有黄疸，转氨酶和胆红素水平则可能升高。如果为肝衰竭，白蛋白水平则可能降低。

对于存在神经系统疾病表现的患者，由于这些患者通常存在一定程度的肝脏受累，因此，肝功能检查结果也可能异常，尤其是天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶水平异常。

异常

样品将收集在不含微量元素的容器中。 水平 ＞100 μg 将提示疾病。

＞100 μg

由门静脉高压和脾隔断所致。

低血小板和白细胞 (WBC) 计数

几乎总是见于 (＞99%) 有神经症状的 Wilson 病中。

通常不见于肝病（仅有 50%~62%）以及症状前患者。

Kayser-Fleischer (KF) 环

铜蓝蛋白水平正常 200~350 mg/L (20~35 mg/dL) 并不能提供有价值信息，因为 10%~15% 的受累患者铜蓝蛋白水平正常。

水平＜180 mg/L (18 mg/dL) 时则提示 Wilson病。

＜180 mg/L (18 mg/dL)

肝脏活检和铜测定 ＞250 μg/g 干重则提示有肝病。

肝脏铜水平＜150 μg/g 干重时可排除 Wilson 病。

肝铜 ＞250 μg/g

肝脏活检和铜测定 ＞200 μg/g 干重可提示 Wilson 病。

肝铜 ＞200 μg/g

仅对有神经症状的高度怀疑为 Wilson 病的病例有帮助。

但并非 Wilson 病所特有。 MRI 的结果可能类似于其他的神经疾病。

最常累及基底神经节，基底神经节密度增高。大熊猫脸征可见于中脑的 T2 加权成像

在 Wilson 病中铜水平可升高至少 6 倍。[20]McMillin GA, Travis JJ, Hunt JW. Direct measurement of free copper in serum or plasma ultrafiltrate. Am J Clin Pathol. 2009;131:160-165.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19141375?tool=bestpractice.com

升高

根据实验室和人群，远超过 50% 的 Wilson 病患者可通过这种操作确诊。

该基因两个拷贝上都发现致病突变，可确诊 Wilson 病。 一个基因上发现的致病突变表明是杂合型携带者。

不必知道受累兄弟姐妹的致病突变即可应用该检测。

两个单倍型匹配表明为患者。 一个匹配表明是携带者。 零匹配表明未患疾病。