BMJ Best Practice

筛查

目前的研究正在进行中，而尚无针对普通人群的筛查。

筛查确诊患者的一级亲属：

  • 在大约三分之一的病例中存在 Kayser-Fleischer 环

  • 尿铜升高 (＞100 μg) 和 KF 环将足以确诊

  • 若无法确诊，则需要进行肝脏活检。 对于这类患者，尿铜值＞200 μg/g 干重时即可确诊 Wilson 病。 对于基因携带者，这将会 ≤125 μg。

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