BMJ临床实践的持续改进离不开您的帮助和反馈。如果您发现任何功能问题和内容错误，或您对BMJ临床实践有任何疑问或建议，请您扫描右侧二维码并根据页面指导填写您的反馈和联系信息*。一旦您的建议在我们核实后被采纳，您将会收到一份小礼品。
如果您有紧急问题需要我们帮助，请您联系我们。
邮箱：bmjchina.support@bmj.com
电话：+86 10 64100686-612
*您的联系信息仅会用于我们与您确认反馈信息和礼品事宜。
BMJ临床实践官方反馈平台
请注意，同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同： 参见免责声明
若患者出现重度肝衰竭（Nazer 评分 ≥10），或者假如其在抗铜药物治疗期间肝功能出现严重恶化，患者则应接受移植。
尸体以及活体移植后的 1 年存活率为 79%~87%。
有神经症状的患者不应建议肝脏移植，而应给予药物治疗。
曲恩汀 : ＜12 岁的儿童：500-750 mg/日，口服，分 2-4 次给药；成人：1000 mg/日，口服，分 2-4 次给药
和
锌 : ＞10 岁的儿童：25 mg，口服，每日 3 次；成人：50 mg，口服，每日 3 次
更多对需要进行药物治疗的轻至中度肝功能衰竭的患者，应联合使用曲恩汀和锌治疗 4-6 个月，之后停用曲恩汀。[24][4] 若肝功能衰竭患者在治疗期间无法耐受锌治疗，则应停用，并继续使用曲恩汀。
曲恩汀是一种螯合剂，可促进尿铜的排泄。 通过阻断铜的吸收，锌将加强铜的负平衡。 它也能诱导肝脏中的金属硫蛋白，后者将以安全的方式结合肝脏中一些过剩的毒性铜。
曲恩汀有一些不良反应（如骨髓抑制、药源性狼疮、蛋白尿），因此应定期通过验血和尿液分析进行监测。 其引起患者神经恶化的比例为 1/4，相比之下，青霉胺引起的恶化率为 1/2。[27][28]
应继续长期使用锌作为维持治疗。[4] 若在治疗肝功能衰竭期间出现锌治疗不耐受，则应使用曲恩汀维持治疗。
对于饮食的调整不再是管理的重要特征，但由于铜含量高，在确诊后的前 6 个月内应限制肝和贝类的摄入。 随后建议患者仅少量食用这类食物。 对巧克力和其他已知含铜的食物则没有限制。 若常用水源含有超过百万分之一的铜，则不应饮用。
对于正在接受药物治疗的肝功能衰竭患者，假如肝功能恶化且 Nazer 评分增加至 7 分以上，则可能有必要进行移植。 然而，必须根据临床的判断来决定是否进行移植。
锌 : ＞10 岁的儿童：25 mg，口服，每日 3 次；成人：50 mg，口服，每日 3 次
更多初始治疗的主要目标是消除铜进一步的毒性，同时防止神经功能的进一步丧失。 直到使用锌治疗 6 个月之后，才应当使用曲恩汀或青霉胺治疗新诊断的神经系统疾病患者。
饮食的调整不再是疾病管理的重要特征，尽管在确诊后的前 6 个月应立即限制肝和贝类的摄入（由于肝和贝类具有高铜含量），但从长远来看，应建议患者仅少量食用这类食物。 对巧克力和其他已知含铜的食物则没有限制。 若常用水源含有超过百万分之一的铜，则不应饮用。
锌 : ＞10 岁的儿童：25 mg，口服，每日 3 次；成人：50 mg，口服，每日 3 次
更多曲恩汀 : ＜12 岁的儿童：500-750 mg/日，口服，分 2-4 次给药；成人：1000 mg/日，口服，分 2-4 次给药
如果能够耐受，可以继续锌单药治疗。
如果对锌不耐受，则可采用曲恩汀。 但其引起神经疾病患者出现神经功能恶化的几率为 1/4，因此应仔细观察患者。 曲恩汀还有其他的不良反应（如骨髓抑制、药源性狼疮、蛋白尿），应定期通过验血和尿液分析来监测。[27][28]
饮食调整不再是疾病管理的重要特点，但应当继续限制患者仅食用少量的肝和贝类。 对巧克力和其他已知含铜的食物则没有限制。 若常用水源含有超过百万分之一的铜，则患者应当继续避免饮用。
锌 : ＞10 岁的儿童：25 mg，口服，每日 3 次；成人：50 mg，口服，每日 3 次
更多这类患者的主要治疗目标是防止铜蓄积过多所引起的临床问题，并逐步减少过多的铜储存。 在造成铜的负平衡和防止铜的再蓄积和铜毒性方面锌十分有效；而且与现有的替代药物（即曲恩汀和青霉胺）相比，其安全性要好得多。 它通过诱导肠道细胞中的金属硫蛋白发挥作用（金属硫蛋白对铜具有高度的亲和性），阻止铜释放到血液循环中。 铜可在粪便中流失，因为它在细胞内结合。
对于因肝硬化或肝炎而被诊断的肝异常患者（但非肝功能衰竭），锌从一开始就作为单独治疗使用，并继续无限期使用。[25]
对于无症状/症状发作前的患者，在确诊时应同时启动锌维持治疗。[25]
应继续长期使用锌作为维持治疗。[4] 若在治疗肝功能衰竭期间出现锌治疗不耐受，则应使用曲恩汀维持治疗。
治疗失败总是源自对治疗方案的依从性差，这可以通过与患者讨论以及监测尿铜和尿锌的水平得出。[25] 假如患者不依从治疗，则应极力劝说之。
对于饮食的调整不再是管理的重要特征，尽管在确诊后的前 6 个月内应限制肝和贝类的摄入，而且从长远来看，应建议患者只少量吃这类食物。 对巧克力和其他已知含铜的食物则没有限制。 若常用水源含有超过百万分之一的铜，则不应饮用。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
曲恩汀 : ＜12 岁的儿童：500-750 mg/日，口服，分 2-4 次给药；成人：1000 mg/日，口服，分 2-4 次给药
如果对锌不耐受，则可采用曲恩汀。 曲恩汀有一些不良反应（如骨髓抑制、药源性狼疮、蛋白尿），因此应定期通过验血和尿液分析进行监测。 它引起患者出现神经功能恶化的几率为 1/4，相比之下青霉胺引起神经功能恶化的几率则为 1/2。[28][27]
对于饮食的调整不再是管理的重要特征，尽管在确诊后的前 6 个月内应限制肝和贝类的摄入，而且从长远来看，应建议患者只少量吃这类食物。 对巧克力和其他已知含铜的食物则没有限制。 若常用水源含有超过百万分之一的铜，则不应饮用。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
青霉胺 : 成人：0.75~1.5 g/日，分 3~4 次口服
可以为对锌和曲恩汀不耐受的患者采用青霉胺治疗。该药物有许多不良反应（例如，导致 50% 的存在神经系统症状的患者出现恶化，导致 25%-30% 的患者出现急性超敏反应，导致骨髓抑制、蛋白尿、过早起皱纹、异常瘢痕形成，以及自身免疫性疾病 [例如药物诱导性狼疮、Goodpasture 病]），[14][27] 并且在妊娠期应慎用。
如果肝衰竭患者在治疗期间对曲恩汀产生严重不良反应（例如骨髓抑制、药物诱导性狼疮、蛋白尿），并且如果治疗效果已达到肝功能检查结果有所改善的程度，则应仅停止服用曲恩汀。否则，则应使用青霉胺来替代曲恩汀。[26]
对于饮食的调整不再是管理的重要特征，尽管在确诊后的前 6 个月内应限制肝和贝类的摄入，而且从长远来看，应建议患者只少量吃这类食物。 对巧克力和其他已知含铜的食物则没有限制。 若常用水源含有超过百万分之一的铜，则不应饮用。
使用此内容应接受我们的免责声明。
BMJ临床实践的持续改进离不开您的帮助和反馈。如果您发现任何功能问题和内容错误，或您对BMJ临床实践有任何疑问或建议，请您扫描右侧二维码并根据页面指导填写您的反馈和联系信息*。一旦您的建议在我们核实后被采纳，您将会收到一份小礼品。
如果您有紧急问题需要我们帮助，请您联系我们。
邮箱：bmjchina.support@bmj.com
电话：+86 10 64100686-612
*您的联系信息仅会用于我们与您确认反馈信息和礼品事宜。
BMJ临床实践官方反馈平台