BMJ Best Practice

诊断步骤

研究抗磷脂综合征 (APS) 时必须保持高度怀疑性。制定出的特异性诊断标准基于临床标准，包括血栓形成和/或病态妊娠以及包括 APS 抗体试验持续呈阳性的实验室因素。[1]

  • 如果出现血管血栓形成或病态妊娠的临床标准至少 1 次，并出现两次或更多次（间隔 12 周）抗磷脂抗体 (aPL)，则诊断为 APS。

  • 血管血栓形成指在任何组织或器官中 1 次或多次动脉、静脉或小血管血栓的临床发作。

  • 病态妊娠指在妊娠第 10 周前出现 3 次或多次流产，和/或在妊娠第 10 周后出现 1 次或多次原因不明的胚胎死亡，和/或在妊娠第 34 周前，由于子痫、严重先兆子痫或胎盘功能不全造成形态学正常的早产新生儿。

  • 患者必须至少满足 1 条临床诊断标准和 1 条实验室诊断标准后才能确诊。

病史和检查

支持诊断的病史中的关键因素包括以下：[1]

  • 有记录的血栓事件（静脉或动脉）。双侧近端 DVT 的血栓核磁共振直接成像[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 双侧近端 DVT 的血栓核磁共振直接成像来自 Hunt 教授的个人教学集锦 [Citation ends].

  • 妊娠期 10 周内的反复性流产病史或妊娠期第 10 周后的流产病史或妊娠相关并发症。

  • 明显的自发性静脉血栓栓塞形成和出现卒中、冠状动脉血栓或外周动脉事件的年轻患者（＜50 岁）指示应进行 APS 抗体试验。

  • 血栓性心肌梗死：有该症状表现的患者应假定患有 APS，直至确诊。

合并潜在风湿病或结缔组织病发作的 APS 称为继发性 APS。狼疮综合征或狼疮样综合征病史是 APS 的一个危险因素，但不是临床诊断标准。该病的其他临床表现包括其他风湿疾病或自身免疫性疾病，如 Sjogren 综合征和类风湿性关节炎。APS 的几大临床表现不在特异性诊断标准内。主要的临床表现为网状青斑；网状青斑[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 网状青斑来自 Hunt 教授的个人教学集锦 [Citation ends].网状青斑[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 网状青斑来自 Hunt 教授的个人教学集锦 [Citation ends].皮疹（通常为非特异性的）；心瓣膜异常；肾病；水肿和蛋白尿。[24]

肾病（表现为水肿和蛋白尿）很少会是由 APS 继发的微血管血栓引起的。[3]神经系统表现包括癫痫发作、头痛、记忆丧失和横贯性脊髓病。[25][26]患者还可能出现关节痛或关节炎。同样应注意静脉炎后综合征的征象，如腿部肿胀、静脉曲张、皮肤褪色和溃疡。[27]

实验室检查

所有怀疑 APS 的患者应进行此项检查。疾病的诊断需要实验室确认在至少 12 周的间隔时间内 2 次出现 APS 抗体。aPL 抗体包括以下：狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体和抗 β2 糖蛋白 I 抗体（抗 B2GP-I 抗体）。aPL 的出现有多种疾病相关性，包括感染、淋巴组织增生疾病和药物暴露，aPL 通常是暂时性的。在相当比例的患者中，在健康者中偶然检测到 aPL，而且这些患者的血栓形成风险相对较低。因此，APS 在间隔 12 周的 2 次试验后确诊。

狼疮抗凝物的诊断基于凝血试验，涉及初始检测阶段，随后为确认阶段。[28][29]试验的原理是抗体延长磷脂依赖性凝血时间。在确认阶段，添加了负电荷的磷脂去除抗体，因此缩短了凝血时间。抗心磷脂抗体和抗 B2GP I 抗体通过固相免疫测定检测（标准化 ELISA）。在血清或血浆中为 IgG 和/或 IgM 同种型抗心磷脂抗体，在中或高滴度时出现（如，＞40 IgG 磷脂 [GPL] 单位或 IgM 磷脂 [MPL] 单位或＞第 99 百分位数）。[1][30]抗 B2GP-I 抗体在血清或血浆中应为 IgG 和/或 IgM 同种型（滴度＞第 99 百分位数）。

必须强调三分之一的 APS 患者出现狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体和抗 β2 糖蛋白 I 抗体。许多患者可能只对狼疮抗凝物或抗心磷脂抗体单独呈阳性。因此，在患者诊断检查期间，进行所有试验很重要。

其他实验室检查应包括以下项目：排除血小板减少症的全血计数、肾功能方面的肌酸酐和尿素检查，以及如果临床上怀疑自身免疫性疾病，则进行筛查。在早期出现栓塞和/或有栓塞家族史的患者中，应考虑进行易栓症筛查试验，以检测蛋白 C、蛋白 S 和抗凝血酶以排除潜在的遗传性易栓症。

根据各自症状表现，患者可能需要筛查其他潜在易栓症和抗磷脂抗体：如，患者出现血栓，尤其是在早期出现血栓。只出现抗磷脂抗体或有妊娠相关发病病史（产科 APS）的患者，如果高度怀疑有遗传性易栓症，如血栓形成家族史，应进行额外的易栓症检测。

影像学检查

如果患者出现提示静脉或动脉血栓栓塞形成的临床特征，在仍未进行的情况下，应进行适当的放射学检查以明确诊断。应进行静脉多普勒或静脉造影检查以确诊 DVT。同样可使用 MRI。双侧近端 DVT 的血栓核磁共振直接成像[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 双侧近端 DVT 的血栓核磁共振直接成像来自 Hunt 教授的个人教学集锦 [Citation ends].怀疑患有肺栓塞的患者需要进行胸部 CT 血管造影或 V/Q 扫描以确诊。出现卒中的患者需要进行 MRI 头颅成像。超声心动图对于出现指示心脏瓣膜病变或赘生物临床特征的患者具有指示意义。

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