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流行病学

IgAN 是全球范围内最常见的肾小球肾炎形式。 在亚洲进行的所有肾脏活检中诊断为 IgAN 的比例为 40%,在欧洲所有肾脏活检中为 20%,在美国所有肾脏活检中为 10%。[10][11][12][13][14][15] 这些比例可能不同,其原因至少部分来自于公共卫生筛查和活检实践的差异。 在有肾脏病主动筛查计划的国家和实施肾脏活检门槛低的中心,报告的 IgAN 发病率高,发现的轻度疾病患者也更多。

从北美到亚洲,此病的发病率和当前掌握的遗传风险等位基因分布存在着明确的从西到东增高的趋势。 但特定等位基因的准确作用仍不明确。

在 4 个广泛发表的家族性 IgAN 家系中,各家系的遗传学连锁存在差异。[16][17][18][19] 对 3 个新基因位点(命名为 IGAN1、IGAN2、IGAN3)进行的研究未发现任何可能的候选基因。 在加拿大系谱中发现的 2q36 基因位点可能提供信息,因为它包含编码基底膜胶原的 COL4A3 和 COL4A4 基因,而这些基因的突变与薄基底膜肾病有关。[20] 4 项 IgAN 全基因组关联研究 (GWAS) 的结果显示,自体免疫或炎症特征与单核苷酸多态性 (SNP) 的丰富程度相关(染色体 6p21 和染色体 1q32 HLA 区域内存在多个等位基因,提示补体调节蛋白发挥作用)。[21][22][23][24] 另外,很多与 IgAN 相关的基因位点可编码蛋白,这些蛋白参与维持肠道屏障、调节对病原体的黏膜免疫反应。

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