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病因学

99% 的典型马方综合征患者是由原纤维蛋白-1 基因突变引起。[8] 75%的患者中，基因来自父母，是常染色体显性遗传，然而家庭成员的表现和病理特征的程度可能有所不同。 25%的患者发生自发突变，可能与父母高龄有关。

原纤维蛋白-1基因突变于1990年被确认。[9] 然而，后来已确定超过 3000 种不同的基因突变。[10]

病理生理学

原纤维蛋白基因-1的突变产生异常纤维蛋白质，从而引起力学稳定性和结缔组织的弹性异常。[11] 在有主动脉中膜扩张的马方综合征患者中，发现了细丝蛋白 A 的 C 端片段的上调。[12] 这是由于由钙蛋白酶分解。 因此，钙蛋白酶活性增加可能可以解释主动脉扩张的组织学改变。

最近，有研究表明转化生长因子-β与正常弹性组织形成失败有关。[13][14]

早期手术治疗的经验和组织学研究发现，患者有主动脉壁弹性组织缺失(中膜退化)。 也经常发现，特别是在主动脉夹层患者，平滑肌细胞缺失（中央坏死）。 此外,可能会诊断为囊性中央坏死，可能是所谓的囊肿液黏蛋白和基质的聚集。 这些异常导致主动脉壁的削弱，与随后的主动脉扩张和潜在的主动脉夹层、动脉瘤和瘤体破裂有关。 它们也导致皮肤、韧带、晶状体、肺气道和脊髓硬脑膜结构完整性降低。[13]

分类

根据家族史分型

家族性：占75%；为常染色体显性遗传。

散发型：占25%；为自发突变，可能与父母高龄有关。

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