BMJ Best Practice

治疗步骤

无根治方法，所以治疗目的是预防心脏、[29] 眼部和肌肉骨骼并发症，因个体症状而异。

主动脉扩张

马方综合征的患者都有可能发生主动脉扩张、夹层和破裂。主动脉夹层和破裂被视为马方综合征的并发症，而主动脉扩张则被认为是马方综合征的一部分。

主动脉扩张的患者，如果主动脉根部面积/身高比值＜10 或主动脉直径约＜4.5 cm（育龄期女性＜4.0 cm)，则开始使用 β 受体阻滞剂（或钙离子通道阻滞剂维拉帕米）来防止主动脉进一步扩张。研究显示，β 受体阻滞剂能够减少主动脉的扩张速度，并降低并发症的发生风险，例如主动脉夹层和破裂。[30] 然而，20% 的马方综合征患儿有哮喘，这些患儿不宜使用 β 受体阻滞剂。可转为使用氯沙坦或其他血管紧张素 II 受体拮抗剂。[31] 氯沙坦试验显示其在预防主动脉根部扩张方面具有同等效力。[32]

择期手术适用于主动脉直径为4.5cm~5cm(早期即有胸痛症状)或者主动脉根部面积与身高比例＞10的患者。[31][33] 对于育龄期女性，需更早进行手术治疗（在主动脉直径＞4.2 cm 的情况下）。对于孕妇，主动脉根部直径≥4.2 cm 时发生主动脉夹层的风险很高。[34] 应该考虑测量主动脉根部面积/身高比例，如果这个比例＞10，应该考虑择期手术，但决定何时手术，每个外科医生可能会有所不同。

如果在具有足够经验且择期手术后死亡率低于 1% 的中心进行改良 David 再植术（即保留主动脉瓣的主动脉根部替换术），则 91%-97% 的患者 10 年内能免于再次手术。[35][36] 手术的第二选择是使用带瓣人工血管行主动脉根替换，但这现在只建议在未推广改良David主动脉瓣再植术的心脏中心进行。 有研究发现，根部再植术比David再植术效果差。

重度主动脉扩张患者在手术后需终生服用β受体阻滞剂（如果β受体阻滞剂是禁忌/不耐受，可应用维拉帕米或氯沙坦）治疗。 置换机械瓣膜患者需要终生服用华法林，任何置入假体的患者，不管是瓣膜或是移植物，在进行牙科和将来的任何侵入性操作时都应该预防性使用抗生素。[37]

在对确定的临床试验结果进行评估时获得的早期证据表明，血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素 II 受体拮抗剂可以延缓马凡氏综合征患者主动脉扩张的发展。[32] 氯沙坦(血管紧张素-Ⅱ受体拮抗剂)，初步临床试验表明，不管是单独使用还是与β受体阻滞剂一起使用，对延缓主动脉扩张进展有积极的作用。[38][39][40] 虽然这些早期试验的结果具有前景，但是仍在开展随机对照试验对氯沙坦进行评估。一项大样本的试验已经在患有马方综合征的儿童和青少年人群中对氯沙坦与 β 受体阻滞剂阿替洛尔进行了比较。[41] 这项试验发现氯沙坦和阿替洛尔同样能有效延缓主动脉根部扩张超过3年。 接下来继续探讨阿替洛尔和氯沙坦的相对优势。[42][43][44][45] 一些医师建议将两者用作辅助药物。[46] 新出现的证据表明，患者对氯沙坦的反应取决于原纤维蛋白-1 (FBN1) 突变的类型。[47] 需要更多的大型试验来证明氯沙坦在治疗马方综合征方面的效果。

肌肉骨骼系统发现和硬脑膜的扩张

脊柱侧凸和脊柱侧后凸在青少年中越来越常见。弯曲在 20-40 度时需要矫正，对于更大的弯曲，则需采用哈林顿柱和脊柱融合进行外科矫正。伸缩杆在年幼儿童中的应用日益广泛。[48] 脊椎前移＜30°也需要矫正，而更大的前移则需要手术调整。

漏斗胸和鸡胸患者如果出现心肺功能不全通常需要手术矫正。 因美观问题并不需要手术，因为潜在的风险较大，除非因为身体形象产生严重的心理问题。 采用压力支撑法治疗鸡胸和采用抽吸法治疗漏斗胸的试验性疗法具有一定的前景。[49]

关节炎疼痛行药物治疗，但是成年人由于髋臼突出导致的晚期关节炎可能需要髋关节置换。 轻微的止痛药和骨科器械支持可用于扁平足的疼痛治疗，足部手术很少应用。

硬脑膜的扩张大多是无症状的，很少需要治疗，如出现腰痛或神经症状可以应用止痛药(如腿部疼痛或麻木)。

眼科问题

对于屈光不正，应使用眼镜/角膜接触镜矫正或者可能需要进行手术。对于晶状体脱位，可采用眼镜/角膜接触镜联合 1% 阿托品滴眼液治疗，或者采用手术治疗。对于白内障，可通过手术摘除晶状体联合角膜接触镜（如果患者可耐受）或者在后房或前房中植入人工晶状体来治疗。[50] 青光眼应用药物或手术治疗，或两者的结合(见青光眼主题了解更详细的治疗)。

视网膜撕裂或视网膜脱离要立即引起注意。 视网膜撕裂需要行氩激光光凝术或经结膜冷凝术，而视网膜脱离需要手术修复。

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